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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 313 )

OMIM基因

1、皮肤松弛症2型(614434, AD) | 2、皮肤松弛症1A型(219100, AR) | 3、老年黄斑变性(608895, AD) | 4、遗传性神经病变，伴或不伴老年黄斑变性(608895, AD) 的对应基因：FBLN5

1、皮肤松弛症2型(614434, AD) | 2、皮肤松弛症1A型(219100, AR) | 3、老年黄斑变性(608895, AD) | 4、遗传性神经病变，伴或不伴老年黄斑变性(608895, AD) 的对应基因：FBLN5

对应基因：FBLN5 英文：1、Cutis laxa, autosomal dominant 2(614434, AD) | 2、Cutis laxa, autosomal rec…

OMIM基因
2023-11-16 433
1、ACROMICRIC发育不全(102370, AD) | 2、常染色体显性遗传独立性晶状体异位1型(129600, AD) | 3、Geleophysic发育不良2型(614185, AD) | 4、Mass 综合征(604308, /) | 5、马凡脂肪代谢障碍综合征(616914, AD) | 6、马凡综合征(154700, AD) | 7、僵硬性皮肤综合症(184900, AD) | 8、Weill-Marchesani综合征2型(608328, AD) 的对应基因：FBN1

1、ACROMICRIC发育不全(102370, AD) | 2、常染色体显性遗传独立性晶状体异位1型(129600, AD) | 3、Geleophysic发育不良2型(614185, AD) | 4、Mass 综合征(604308, /) | 5、马凡脂肪代谢障碍综合征(616914, AD) | 6、马凡综合征(154700, AD) | 7、僵硬性皮肤综合症(184900, AD) | 8、Weill-Marchesani综合征2型(608328, AD) 的对应基因：FBN1

对应基因：FBN1 英文：1、Acromicric dysplasia(102370, AD) | 2、Ectopia lentis, familial(129600, AD) |…

OMIM基因
2023-11-16 937
1、末端关节挛缩症9型(121050, AD) | 2、早发型黄斑变性(616118, AD) 的对应基因：FBN2

1、末端关节挛缩症9型(121050, AD) | 2、早发型黄斑变性(616118, AD) 的对应基因：FBN2

对应基因：FBN2 英文：1、Contractural arachnodactyly, congenital(121050, AD) | 2、Macular degeneratio…

OMIM基因
2023-11-16 600
1、1,6-二磷酸果糖酶缺乏症(229700, AR) 的对应基因：FBP1

1、1,6-二磷酸果糖酶缺乏症(229700, AR) 的对应基因：FBP1

对应基因：FBP1 英文：1、Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency(229700, AR) 中文：1、1,6-二磷酸果糖酶缺乏症(22970…

OMIM基因
2023-11-16 668
1、智力发育障碍，身材矮小，面部畸形，言语缺陷(606220, AR) 的对应基因：FBXL3

1、智力发育障碍，身材矮小，面部畸形，言语缺陷(606220, AR) 的对应基因：FBXL3

对应基因：FBXL3 英文：1、Intellectual developmental disorder with short stature, facial anomalies, …

OMIM基因
2023-11-16 836
1、线粒体DNA耗竭综合征13型（脑肌病型）(615471, AR) 的对应基因：FBXL4

1、线粒体DNA耗竭综合征13型（脑肌病型）(615471, AR) 的对应基因：FBXL4

对应基因：FBXL4 英文：1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type)(615471, …

OMIM基因
2023-11-16 999
1、智力障碍伴面部畸形、行为异常(618089, AD) 的对应基因：FBXO11

1、智力障碍伴面部畸形、行为异常(618089, AD) 的对应基因：FBXO11

对应基因：FBXO11 英文：1、Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral…

OMIM基因
2023-11-16 274
1、精神发育迟滞 45 型(615979, AR) 的对应基因：FBXO31

1、精神发育迟滞 45 型(615979, AR) 的对应基因：FBXO31

对应基因：FBXO31 英文：1、?Mental retardation, autosomal recessive 45(615979, AR) 中文：1、精神发育迟滞 45 型(…

OMIM基因
2023-11-16 847
1、过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍(616154, AR) 的对应基因：FAR1

1、过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍(616154, AR) 的对应基因：FAR1

对应基因：FAR1 英文：1、Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder(616154, AR) 中文：1、过氧化物酶体脂肪酰基…

OMIM基因
2023-11-16 915
1、遗传性远端型运动神经病IID型(615575, AD) 的对应基因：FBXO38

1、遗传性远端型运动神经病IID型(615575, AD) 的对应基因：FBXO38

对应基因：FBXO38 英文：1、Neuronopathy, distal hereditary motor, type IID(615575, AD) 中文：1、遗传性远端型运动…

OMIM基因
2023-11-16 850
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