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1、痉挛性截瘫28型(609340, AR) 的对应基因:DDHD1
1、心房间隔缺损 6 型(613087, AD) 的对应基因:TLL1
1、线粒体三功能蛋白质缺乏症(609015, AR) 的对应基因:HADHB
1、神经发育障碍伴小头畸形、低张力和可变性大脑异常(617481, AR) 的对应基因:PRUNE1