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OMIM基因

1、3-羟异丁酰辅酶 A 水解酶缺乏症(250620, AR) 的对应基因:HIBCH

对应基因:HIBCH 英文:1、3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency(250620, AR) 中文:1、3-羟异丁酰辅酶 A 水解…

2023-11-16 579

1、神经发育障碍伴低张力、癫痫和语言障碍(617268, AD) 的对应基因:HECW2

对应基因:HECW2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language(…

2023-11-16 240

1、免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征 4 型(616911, AR) 的对应基因:HELLS

对应基因:HELLS 英文:1、Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4(61691…

2023-11-16 1,031

1、毛发异常、关节松弛和发育迟缓(261990,AR) 的对应基因:HEPHL1

对应基因:HEPHL1 英文:1、?Abnormal hair, joint laxity, and developmental delay 中文:1、毛发异常、关节松弛和发育迟缓…

2023-11-16 402

1、巨头畸形、面部畸形和精神运动障碍(617011, AR) 的对应基因:HERC1

对应基因:HERC1 英文:1、Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation(617011, AR) 中…

2023-11-16 791

1、脊椎肋骨发育不全4型(613686, AR) 的对应基因:HES7

对应基因:HES7 英文:1、Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive(613686, AR) 中文:1、脊椎肋骨发育不全4…

2023-11-16 567
2023-11-16 396

1、甲状腺非髓样癌 5 型(616535, AD) | 2、静脉血栓,易感性(188050, AD) 的对应基因:HABP2

对应基因:HABP2 英文:1、{?Thyroid cancer, nonmedullary, 5}(616535, AD) | 2、{Venous thromboembolism…

2023-11-16 641