对应基因:IGHMBP2 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S(616155, AR) | 2、Neuronopath…
对应基因:IFT52 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly(617102, AR) 中文…
对应基因:IGKC 英文:1、Kappa light chain deficiency(614102, AR) 中文:1、免疫球蛋白K轻链缺乏症(614102, AR) *括号中的…
对应基因:IFT57 英文:1、?Orofaciodigital syndrome XVIII(617927, AR) 中文:1、口面指综合征18型(617927, AR) *括号…
对应基因:IFT74 英文:1、?Bardet-Biedl syndrome 20(617119, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征20型(617119, AR) …
对应基因:IFT80 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly(611263, AR) 中文:…
对应基因:IFT81 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly(617895, AR) 中文…
对应基因:IKZF5 英文:1、Thrombocytopenia, autosomal dominant, 7 中文:1、常染色体显性遗传血小板减少症7型(619130,/) *括…
对应基因:IGBP1 英文:1、Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and…
对应基因:IGF1 英文:1、Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficie…
1、口面指综合征5型(174300, AR) 的对应基因:DDX59
1、综合征型小眼畸形14型(615877, AR,AD) 的对应基因:MAB21L2
1、磷酸葡萄糖异构酶缺乏引起的非球形红细胞溶血性贫血(613470, AR) 的对应基因:GPI
1、多型性白内障1型(116200, AD) 的对应基因:GJA8