首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 263 )

OMIM基因

1、轴突性腓骨肌萎缩症2S型(616155, AR) | 2、常染色体隐性脊髓性远端肌萎缩1型(604320, AR) 的对应基因:IGHMBP2

对应基因:IGHMBP2 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S(616155, AR) | 2、Neuronopath…

2023-11-16 867

1、短肋胸廓发育不良16型伴有或不伴有多指畸形(617102, AR) 的对应基因:IFT52

对应基因:IFT52 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly(617102, AR) 中文…

2023-11-16 272

1、免疫球蛋白K轻链缺乏症(614102, AR) 的对应基因:IGKC

对应基因:IGKC 英文:1、Kappa light chain deficiency(614102, AR) 中文:1、免疫球蛋白K轻链缺乏症(614102, AR) *括号中的…

2023-11-16 946

1、口面指综合征18型(617927, AR) 的对应基因:IFT57

对应基因:IFT57 英文:1、?Orofaciodigital syndrome XVIII(617927, AR) 中文:1、口面指综合征18型(617927, AR) *括号…

2023-11-16 484

1、BARDET-BIEDL综合征20型(617119, AR) 的对应基因:IFT74

对应基因:IFT74 英文:1、?Bardet-Biedl syndrome 20(617119, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征20型(617119, AR) …

2023-11-16 864

1、短肋胸廓发育不良2型伴有或不伴有多指畸形(611263, AR) 的对应基因:IFT80

对应基因:IFT80 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly(611263, AR) 中文:…

2023-11-16 936

1、短肋胸廓发育不良19型伴有或不伴有多指畸形(617895, AR) 的对应基因:IFT81

对应基因:IFT81 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly(617895, AR) 中文…

2023-11-16 643

1、常染色体显性遗传血小板减少症7型(619130,/) 的对应基因:IKZF5

对应基因:IKZF5 英文:1、Thrombocytopenia, autosomal dominant, 7 中文:1、常染色体显性遗传血小板减少症7型(619130,/) *括…

2023-11-16 538

1、胼胝体发育缺如伴智力障碍-眼部肿物-小下颌畸形(300472, XLR) 的对应基因:IGBP1

对应基因:IGBP1 英文:1、Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and…

2023-11-16 538

1、胰岛素样生长因子 I 型缺乏症(608747, AR) 的对应基因:IGF1

对应基因:IGF1 英文:1、Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficie…

2023-11-16 598