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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 239 )

OMIM基因

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 51 型(617788, AD) 的对应基因：KMT5B

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 51 型(617788, AD) 的对应基因：KMT5B

对应基因：KMT5B 英文：1、Mental retardation, autosomal dominant 51(617788, AD) 中文：1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …

OMIM基因
2023-11-16 751
1、高分子量激肽原缺乏症(228960, AR) | 2、激肽原缺乏症(228960, AR) 的对应基因：KNG1

1、高分子量激肽原缺乏症(228960, AR) | 2、激肽原缺乏症(228960, AR) 的对应基因：KNG1

对应基因：KNG1 英文：1、[High molecular weight kininogen deficiency](228960, AR) | 2、[Kininogen def…

OMIM基因
2023-11-16 830
1、常染色体隐性原发性小头畸形4型(604321, AR) 的对应基因：KNL1

1、常染色体隐性原发性小头畸形4型(604321, AR) 的对应基因：KNL1

对应基因：KNL1 英文：1、Microcephaly 4, primary, autosomal recessive(604321, AR) 中文：1、常染色体隐性原发性小头畸形…

OMIM基因
2023-11-16 605
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 41 型(615637, AR) 的对应基因：KPTN

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 41 型(615637, AR) 的对应基因：KPTN

对应基因：KPTN 英文：1、Mental retardation, autosomal recessive 41(615637, AR) 中文：1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 …

OMIM基因
2023-11-16 1,087
1、脑动静脉畸形(108010, somatic) | 2、膀胱癌(109800, SMu) | 3、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 4、心-面-皮肤综合征2型(615278, AD) | 5、胃癌，体细胞(137215, somatic) | 6、急性粒细胞性白血病(601626, AD,SMu) | 7、肺癌(211980, AD,SMu) | 8、Noonan综合征3型(609942, AD) | 9、胰腺癌(260350, ) | 10、自身免疫淋巴增生综合症(614470, AD) | 11、线性皮脂腺痣综合征综合征(163200, somatic mosaic) 的对应基因：KRAS

1、脑动静脉畸形(108010, somatic) | 2、膀胱癌(109800, SMu) | 3、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 4、心-面-皮肤综合征2型(615278, AD) | 5、胃癌，体细胞(137215, somatic) | 6、急性粒细胞性白血病(601626, AD,SMu) | 7、肺癌(211980, AD,SMu) | 8、Noonan综合征3型(609942, AD) | 9、胰腺癌(260350, ) | 10、自身免疫淋巴增生综合症(614470, AD) | 11、线性皮脂腺痣综合征综合征(163200, somatic mosaic) 的对应基因：KRAS

对应基因：KRAS 英文：1、Arteriovenous malformation of the brain, somatic(108010, AD) | 2、Bladder ca…

OMIM基因
2023-11-16 226
1、线状体肌病9型(615731, AR) 的对应基因：KLHL41

1、线状体肌病9型(615731, AR) 的对应基因：KLHL41

对应基因：KLHL41 英文：1、Nemaline myopathy 9(615731, AR) 中文：1、线状体肌病9型(615731, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

OMIM基因
2023-11-16 1,077
1、外胚层发育不良13型，头发/牙齿型(617392, AR) 的对应基因：KREMEN1

1、外胚层发育不良13型，头发/牙齿型(617392, AR) 的对应基因：KREMEN1

对应基因：KREMEN1 英文：1、Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type(617392, AR) 中文：1、外胚层发育不良13型，头发/…

OMIM基因
2023-11-16 1,062
1、低温诱导出汗综合征 3 型(617055, AR) | 2、视网膜色素变性42型(612943, AD) 的对应基因：KLHL7

1、低温诱导出汗综合征 3 型(617055, AR) | 2、视网膜色素变性42型(612943, AD) 的对应基因：KLHL7

对应基因：KLHL7 英文：1、Cold-induced sweating syndrome 3(617055, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 42(6…

OMIM基因
2023-11-16 1,032
1、表皮松懈性角化过度症(113800, AR,AD) | 2、CURTH-MACKLIN型高起性鱼鳞病(146590, AD) | 3、环状鱼鳞病伴表皮松懈性角化过度症(607602, AD) | 4、条状掌跖角化病3型(607654, AD) | 5、掌跖表皮松懈性角化症(144200, AD) | 6、掌跖角化病，非表皮松解性(600962, AD) 的对应基因：KRT1

1、表皮松懈性角化过度症(113800, AR,AD) | 2、CURTH-MACKLIN型高起性鱼鳞病(146590, AD) | 3、环状鱼鳞病伴表皮松懈性角化过度症(607602, AD) | 4、条状掌跖角化病3型(607654, AD) | 5、掌跖表皮松懈性角化症(144200, AD) | 6、掌跖角化病，非表皮松解性(600962, AD) 的对应基因：KRT1

对应基因：KRT1 英文：1、Epidermolytic hyperkeratosis(113800, AD,AR) | 2、Ichthyosis histrix, Curth-M…

OMIM基因
2023-11-16 592
1、激肽释放酶尿活性减少(615953, /) 的对应基因：KLK1

1、激肽释放酶尿活性减少(615953, /) 的对应基因：KLK1

对应基因：KLK1 英文：1、[Kallikrein, decreased urinary activity of](615953, /) 中文：1、激肽释放酶尿活性减少(6159…

OMIM基因
2023-11-16 515
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