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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 182 )

OMIM基因

1、Alagille综合征2型(610205, AD) | 2、Hajdu-Cheney综合征(102500, AD) 的对应基因：NOTCH2

1、Alagille综合征2型(610205, AD) | 2、Hajdu-Cheney综合征(102500, AD) 的对应基因：NOTCH2

对应基因：NOTCH2 英文：1、Alagille syndrome 2(610205, AD) | 2、Hajdu-Cheney syndrome(102500, AD) 中文：…

OMIM基因
2023-11-16 481
1、神经元核内包涵体病（603472，AD） | 2、眼咽远端肌病3型（619473，AD） | 3、遗传性原发性震颤6型（618866，AD） 的对应基因：NOTCH2NLC

1、神经元核内包涵体病（603472，AD） | 2、眼咽远端肌病3型（619473，AD） | 3、遗传性原发性震颤6型（618866，AD） 的对应基因：NOTCH2NLC

对应基因：NOTCH2NLC 英文：1、Neuronal intranuclear inclusion disease | 2、Oculopharyngodistal myopat…

OMIM基因
2023-11-16 889
1、伴皮质下梗死和脑白质病性常染色体显性脑动脉病1型(125310, AD) | 2、外侧脊膜膨出综合征(130720, AD) | 3、婴幼儿肌纤维瘤病2型(615293, AD) 的对应基因：NOTCH3

1、伴皮质下梗死和脑白质病性常染色体显性脑动脉病1型(125310, AD) | 2、外侧脊膜膨出综合征(130720, AD) | 3、婴幼儿肌纤维瘤病2型(615293, AD) 的对应基因：NOTCH3

对应基因：NOTCH3 英文：1、Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1…

OMIM基因
2023-11-16 625
1、神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和/或脑结构异常（618859，AD） 的对应基因：NOVA2

1、神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和/或脑结构异常（618859，AD） 的对应基因：NOVA2

对应基因：NOVA2 英文：1、Neurodevelopmental disorder with or without autistic features and/or struc…

OMIM基因
2023-11-16 812
1、尼曼-匹克病C1型(257220, AR) | 2、尼曼-匹克病D型(257220, AR) 的对应基因：NPC1

1、尼曼-匹克病C1型(257220, AR) | 2、尼曼-匹克病D型(257220, AR) 的对应基因：NPC1

对应基因：NPC1 英文：1、Niemann-Pick disease, type C1(257220, AR) | 2、Niemann-Pick disease, type D(…

OMIM基因
2023-11-16 250
1、依泽替米贝药物反应弱(617966, susceptibility) | 2、低密度脂蛋白数量性状位点7型(617966, susceptibility) 的对应基因：NPC1L1

1、依泽替米贝药物反应弱(617966, susceptibility) | 2、低密度脂蛋白数量性状位点7型(617966, susceptibility) 的对应基因：NPC1L1

对应基因：NPC1L1 英文：1、[Ezetimibe, nonresponse to](617966, /) | 2、[Low density lipoprotein chole…

OMIM基因
2023-11-16 467
1、尼曼-匹克病C2型(607625, AR) 的对应基因：NPC2

1、尼曼-匹克病C2型(607625, AR) 的对应基因：NPC2

对应基因：NPC2 英文：1、Niemann-pick disease, type C2(607625, AR) 中文：1、尼曼-匹克病C2型(607625, AR) *括号中的数…

OMIM基因
2023-11-16 198
1、Joubert综合征4型(609583, AR) | 2、肾单位肾痨1型(256100, AR) | 3、Senior-Loken 综合征 1 型(266900, AR) 的对应基因：NPHP1

1、Joubert综合征4型(609583, AR) | 2、肾单位肾痨1型(256100, AR) | 3、Senior-Loken 综合征 1 型(266900, AR) 的对应基因：NPHP1

对应基因：NPHP1 英文：1、Joubert syndrome 4(609583, AR) | 2、Nephronophthisis 1, juvenile(256100, AR…

OMIM基因
2023-11-16 932
1、Meckel综合征7型(267010, AR) | 2、肾消耗病3型(604387, AR) | 3、肾，肝，胰腺发育不良1型(208540, AR) 的对应基因：NPHP3

1、Meckel综合征7型(267010, AR) | 2、肾消耗病3型(604387, AR) | 3、肾，肝，胰腺发育不良1型(208540, AR) 的对应基因：NPHP3

对应基因：NPHP3 英文：1、Meckel syndrome 7(267010, AR) | 2、Nephronophthisis 3(604387, AR) | 3、Renal…

OMIM基因
2023-11-16 691
1、痉挛性共济失调8型(617560, AR) 的对应基因：NKX6-2

1、痉挛性共济失调8型(617560, AR) 的对应基因：NKX6-2

对应基因：NKX6-2 英文：1、Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystroph…

OMIM基因
2023-11-16 335
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