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1、山梨糖醇脱氢酶缺陷伴周围神经病(618912,AR) 的对应基因:SORD
1、尼曼-匹克病C2型(607625, AR) 的对应基因:NPC2
1、孟买型(616754, AR,digenic) 的对应基因:FUT1
1、内脏异位 6 型(614779, AR) 的对应基因:CFAP53
1、月经周期性发热(614674, AD) 的对应基因:HTR1A