首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 13 )

OMIM基因

1、中央核肌病6型伴纤维型比例失调(617760, AR) | 2、足裂畸形伴有中轴向中趾畸形(616890, AR) 的对应基因:MAP3K20

对应基因:MAP3K20 英文:1、Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion(617760, AR) | 2、S…

2023-11-16 384

1、婴幼儿多系统自身免疫病2型(617006, AR) | 2、免疫缺陷症 48 型(269840, AR) 的对应基因:ZAP70

对应基因:ZAP70 英文:1、Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2(617006, AR) | 2、Immuno…

2023-11-16 608

1、智力发育障碍69(618383, AR) 的对应基因:ZBTB11

对应基因:ZBTB11 英文:1、Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69(618383, .) 中文…

2023-11-16 484

1、Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3)(None, .) | 2、骨骼缺陷、生殖器发育不全以及智力迟钝(612447, AR) 的对应基因:ZBTB16

对应基因:ZBTB16 英文:1、Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3)(None, .) | 2、Skeletal d…

2023-11-16 269

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 22 型(612337, AD) 的对应基因:ZBTB18

对应基因:ZBTB18 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 22(612337, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞…

2023-11-16 756

1、Primrose综合征(259050, AD) 的对应基因:ZBTB20

对应基因:ZBTB20 英文:1、Primrose syndrome(259050, AD) 中文:1、Primrose综合征(259050, AD) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 993

1、眼组织缺损伴或不伴听力障碍,唇腭裂和/或精神发育迟滞(120433, AD) 的对应基因:YAP1

对应基因:YAP1 英文:1、Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and…

2023-11-16 883

1、免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征 2 型(614069, AR) 的对应基因:ZBTB24

对应基因:ZBTB24 英文:1、Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2(6140…

2023-11-16 735
2023-11-16 325

1、先天性致死性关节挛缩综合征 6 型(616248, AR) 的对应基因:ZBTB42

对应基因:ZBTB42 英文:1、?Lethal congenital contracture syndrome 6(616248, AR) 中文:1、先天性致死性关节挛缩综合征 …

2023-11-16 606