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OMIM基因

1、Grange综合症(602531, AR) 的对应基因:YY1AP1

对应基因:YY1AP1 英文:1、Grange syndrome(602531, AR) 中文:1、Grange综合症(602531, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

3年前 630

1、中央核肌病6型伴纤维型比例失调(617760, AR) | 2、足裂畸形伴有中轴向中趾畸形(616890, AR) 的对应基因:MAP3K20

对应基因:MAP3K20 英文:1、Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion(617760, AR) | 2、S…

3年前 441

1、婴幼儿多系统自身免疫病2型(617006, AR) | 2、免疫缺陷症 48 型(269840, AR) 的对应基因:ZAP70

对应基因:ZAP70 英文:1、Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2(617006, AR) | 2、Immuno…

3年前 653

1、智力发育障碍69(618383, AR) 的对应基因:ZBTB11

对应基因:ZBTB11 英文:1、Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69(618383, .) 中文…

3年前 516

1、Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3)(None, .) | 2、骨骼缺陷、生殖器发育不全以及智力迟钝(612447, AR) 的对应基因:ZBTB16

对应基因:ZBTB16 英文:1、Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3)(None, .) | 2、Skeletal d…

3年前 297

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 22 型(612337, AD) 的对应基因:ZBTB18

对应基因:ZBTB18 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 22(612337, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞…

3年前 806

1、Primrose综合征(259050, AD) 的对应基因:ZBTB20

对应基因:ZBTB20 英文:1、Primrose syndrome(259050, AD) 中文:1、Primrose综合征(259050, AD) *括号中的数字为OMIM对应…

3年前 1,136

1、眼组织缺损伴或不伴听力障碍,唇腭裂和/或精神发育迟滞(120433, AD) 的对应基因:YAP1

对应基因:YAP1 英文:1、Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and…

3年前 904

1、免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征 2 型(614069, AR) 的对应基因:ZBTB24

对应基因:ZBTB24 英文:1、Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2(6140…

3年前 775

1、X-连锁淋巴增生综合征 2 型(300635, XLR) 的对应基因:XIAP

对应基因:XIAP 英文:1、Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2(300635, XLR) 中文:1、X-连锁淋巴增生综合征 2 型…

3年前 994