对应基因:RD3 英文:1、Leber congenital amaurosis 12(610612, AR) 中文:1、Leber先天性黑矇12型(610612, AR) *括号…
对应基因:RERE 英文:1、Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or…
对应基因:RDH11 英文:1、?Retinal dystrophy, juvenile cataracts, and short stature syndrome(616108,…
对应基因:RDH12 英文:1、Leber congenital amaurosis 13(612712, AR) 中文:1、Leber先天性黑矇13型(612712, AR,AD…
对应基因:RDH5 英文:1、Fundus albipunctatus(136880, AD,AR) 中文:1、白点状视网膜炎(136880, AR,AD) *括号中的数字为OMI…
对应基因:RDX 英文:1、Deafness, autosomal recessive 24(611022, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 24 型(611022, A…
对应基因:REC114 英文:1、Oocyte maturation defect 10 中文:1、卵母细胞成熟缺陷10型(619176,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
对应基因:RECQL4 英文:1、Baller-Gerold syndrome(218600, AR) | 2、RAPADILINO syndrome(266280, AR) | …
对应基因:REEP1 英文:1、?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB(614751, AD) | 2、Spastic pa…
对应基因:RBM28 英文:1、?Alopecia, neurologic defects, and endocrinopathy syndrome(612079, AR) 中文:…
1、半乳糖异构酶缺乏症(230350, AR) 的对应基因:GALE
1、Luscan-Lumish综合征(616831, AD) 的对应基因:SETD2
1、DEGCAGS综合征(619488,AR) 的对应基因:ZNF699