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OMIM基因

1、痉挛性截瘫15型(270700, AR) 的对应基因:ZFYVE26

对应基因:ZFYVE26 英文:1、Spastic paraplegia 15, autosomal recessive(270700, AR) 中文:1、痉挛性截瘫15型(270…

2023-11-16 464

1、痉挛性截瘫33型(610244, AD) 的对应基因:ZFYVE27

对应基因:ZFYVE27 英文:1、Spastic paraplegia 33, autosomal dominant(610244, AD) 中文:1、痉挛性截瘫33型(6102…

2023-11-16 574

1、颅缝早闭 6 型(616602, AD)|2、结构性脑异常伴有智力发育受损和颅骨前突(618736,AD) 的对应基因:ZIC1

对应基因:ZIC1 英文:1、Craniosynostosis 6(616602, AD)|2、Structural brain anomalies with impaired i…

2023-11-16 809

1、前脑无裂畸形 5 型(609637, AD) 的对应基因:ZIC2

对应基因:ZIC2 英文:1、Holoprosencephaly 5(609637, AD) 中文:1、前脑无裂畸形 5 型(609637, AD) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 236
2023-11-16 669

1、神经发育障碍伴面部粗糙、轻度远端骨骼异常(618659,AD) 的对应基因:ZMIZ1

对应基因:ZMIZ1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal ano…

2023-11-16 280

1、下颌骨肢端发育不良伴B型脂肪代谢障碍(608612, AR) | 2、致死性限制性皮肤病(275210, AR) 的对应基因:ZMPSTE24

对应基因:ZMPSTE24 英文:1、Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy(608612, AR) | 2、Rest…

2023-11-16 813

1、原发性纤毛运动障碍 22 型(615444, AR) 的对应基因:ZMYND10

对应基因:ZMYND10 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 22(615444, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 22 型(615444, …

2023-11-16 776

1、端粒相关的肺纤维化和/或骨髓衰竭(618674,AD) 的对应基因:ZCCHC8

对应基因:ZCCHC8 英文:1、?Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5(61867…

2023-11-16 829

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 30 型(616083, AD) 的对应基因:ZMYND11

对应基因:ZMYND11 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 30(616083, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟…

2023-11-16 1,074
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