对应基因:CEP250 英文:1、Cone-rod dystrophy and hearing loss 2(618358, .) 中文:1、视锥视杆细胞营养不良和听力丧失2型(6…
对应基因:CEBPE 英文:1、Specific granule deficiency(245480, AR) 中文:1、特异性中性粒细胞颗粒缺乏症1型(245480, AR) *…
对应基因:CEP290 英文:1、?Bardet-Biedl syndrome 14(615991, AR) | 2、Joubert syndrome 5(610188, AR) …
对应基因:CEL 英文:1、Maturity-onset diabetes of the young, type VIII(609812, AD) 中文:1、青少年发病的成年型糖尿…
对应基因:CEP41 英文:1、Joubert syndrome 15(614464, AR) 中文:1、Joubert综合征15型(614464, AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:CELA2A 英文:1、Abdominal obesity-metabolic syndrome 4(618620,AD) 中文:1、腹型肥胖代谢综合征4型(618620…
对应基因:CEP55 英文:1、Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplas…
对应基因:CELSR1 英文:1、Lymphatic malformation 9 中文:1、淋巴管畸形9型(619319,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:CENPE 英文:1、?Microcephaly 13, primary, autosomal recessive(616051, AR) 中文:1、原发性小头畸形13型…
对应基因:CDK6 英文:1、?Microcephaly 12, primary, autosomal recessive(616080, AR) 中文:1、原发性小头畸形12型(…
1、骨质疏松症,易感性(166710, Autosomal dominant susceptibility) 的对应基因:PDLIM4
1、高赖氨酸血症I 型(238700, AR) | 2、酵母氨酸尿症(268700, AR) 的对应基因:AASS
1、常染色体显性遗传性近视24型(615946, AD) 的对应基因:SLC39A5