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OMIM基因

1、视锥视杆细胞营养不良和听力丧失2型(618358, AR) 的对应基因:CEP250

对应基因:CEP250 英文:1、Cone-rod dystrophy and hearing loss 2(618358, .) 中文:1、视锥视杆细胞营养不良和听力丧失2型(6…

2023-11-16 589

1、特异性中性粒细胞颗粒缺乏症1型(245480, AR) 的对应基因:CEBPE

对应基因:CEBPE 英文:1、Specific granule deficiency(245480, AR) 中文:1、特异性中性粒细胞颗粒缺乏症1型(245480, AR) *…

2023-11-16 978

1、青少年发病的成年型糖尿病 8 型伴外分泌功能紊乱(609812, AD) 的对应基因:CEL

对应基因:CEL 英文:1、Maturity-onset diabetes of the young, type VIII(609812, AD) 中文:1、青少年发病的成年型糖尿…

2023-11-16 285

1、Joubert综合征15型(614464, AR) 的对应基因:CEP41

对应基因:CEP41 英文:1、Joubert syndrome 15(614464, AR) 中文:1、Joubert综合征15型(614464, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 518

1、腹型肥胖代谢综合征4型(618620,AD) 的对应基因:CELA2A

对应基因:CELA2A 英文:1、Abdominal obesity-metabolic syndrome 4(618620,AD) 中文:1、腹型肥胖代谢综合征4型(618620…

2023-11-16 903

1、脑发育不全性脑积水伴肾发育不良(236500, AR) 的对应基因:CEP55

对应基因:CEP55 英文:1、Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplas…

2023-11-16 420

1、淋巴管畸形9型(619319,AD) 的对应基因:CELSR1

对应基因:CELSR1 英文:1、Lymphatic malformation 9 中文:1、淋巴管畸形9型(619319,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…

2023-11-16 877

1、原发性小头畸形13型(616051, AR) 的对应基因:CENPE

对应基因:CENPE 英文:1、?Microcephaly 13, primary, autosomal recessive(616051, AR) 中文:1、原发性小头畸形13型…

2023-11-16 954

1、原发性小头畸形12型(616080, AR) 的对应基因:CDK6

对应基因:CDK6 英文:1、?Microcephaly 12, primary, autosomal recessive(616080, AR) 中文:1、原发性小头畸形12型(…

2023-11-16 296