对应基因:TTC19 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2(615157, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:TSEN2 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2B(612389, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2B型(612389, AR…
对应基因:TTC21A 英文:1、Spermatogenic failure 37(618429, .) 中文:1、精子生成障碍 37型(618429, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:TSEN34 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia type 2C(612390, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2C型(612390, …
对应基因:TTC21B 英文:1、Nephronophthisis 12(613820, AD,AR) | 2、Short-rib thoracic dysplasia 4 wit…
对应基因:TSEN54 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2A(277470, AR) | 2、Pontocerebellar hypopl…
对应基因:TTC25 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 35(617092, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍35型(617092, AR) …
对应基因:TSFM 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 3(610505, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症…
对应基因:TSGA10 英文:1、?Spermatogenic failure 26(617961, AR) 中文:1、精子生成障碍 26 型(617961, AR) *括号中的数…
对应基因:TRPM4 英文:1、Progressive familial heart block, type IB(604559, AD)|2、Erythrokeratodermi…
1、甲基丙二酸尿症cblB 型(251110, AR) 的对应基因:MMAB
1、常染色体隐性遗传性先天性角化不良 1 型(224230, AR) 的对应基因:NOP10
1、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病(607250, AR) 的对应基因:TDP1
1、骨干髓腔狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤(112250, AD) 的对应基因:MTAP