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OMIM基因

1、末端关节挛缩症9型(121050, AD) | 2、早发型黄斑变性(616118, AD) 的对应基因:FBN2

对应基因:FBN2 英文:1、Contractural arachnodactyly, congenital(121050, AD) | 2、Macular degeneratio…

2023-11-16 600

1、1,6-二磷酸果糖酶缺乏症(229700, AR) 的对应基因:FBP1

对应基因:FBP1 英文:1、Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency(229700, AR) 中文:1、1,6-二磷酸果糖酶缺乏症(22970…

2023-11-16 668

1、智力发育障碍,身材矮小,面部畸形,言语缺陷(606220, AR) 的对应基因:FBXL3

对应基因:FBXL3 英文:1、Intellectual developmental disorder with short stature, facial anomalies, …

2023-11-16 836

1、线粒体DNA耗竭综合征13型(脑肌病型)(615471, AR) 的对应基因:FBXL4

对应基因:FBXL4 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type)(615471, …

2023-11-16 999

1、智力障碍伴面部畸形、行为异常(618089, AD) 的对应基因:FBXO11

对应基因:FBXO11 英文:1、Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral…

2023-11-16 274

1、精神发育迟滞 45 型(615979, AR) 的对应基因:FBXO31

对应基因:FBXO31 英文:1、?Mental retardation, autosomal recessive 45(615979, AR) 中文:1、精神发育迟滞 45 型(…

2023-11-16 847

1、过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍(616154, AR) 的对应基因:FAR1

对应基因:FAR1 英文:1、Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder(616154, AR) 中文:1、过氧化物酶体脂肪酰基…

2023-11-16 915

1、遗传性远端型运动神经病IID型(615575, AD) 的对应基因:FBXO38

对应基因:FBXO38 英文:1、Neuronopathy, distal hereditary motor, type IID(615575, AD) 中文:1、遗传性远端型运动…

2023-11-16 850

1、联合氧化磷酸化缺乏症14型(614946, AR) | 2、痉挛性截瘫77型(617046, AR) 的对应基因:FARS2

对应基因:FARS2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 14(614946, AR) | 2、Spastic p…

2023-11-16 831