对应基因:CATSPER2 英文:/ 中文:/ *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐…
对应基因:SDC2 英文:/ 中文:/ *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(…
对应基因:TRAP1 英文:1/Chromosome 16p13.3 deletion syndrome 中文:1、染色体16p13.3缺失综合征,593kb(610543,/) …
对应基因:FCGR1A 英文:1、[IgG receptor I, phagocytic, familial deficiency of] (3)(None, .) 中文:1、[I…
对应基因:FCGR3B 英文:1、Neutropenia, alloimmune neonatal (3)(None, .) 中文:1、Neutropenia, alloimmun…
对应基因:HBD 英文:1、Thalassemia due to Hb Lepore (3)(None, .) | 2、Thalassemia, delta- (3)(None, …
对应基因:MAML2 英文:1、Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)(None, .) 中文:1、Mucoepidermoid s…
对应基因:ACVR1B 英文:1、Pancreatic cancer, somatic (3)(None, .) 中文:1、Pancreatic cancer, somatic (…
对应基因:SERPINA3 英文:1、Alpha-1-antichymotrypsin deficiency (3)(None, .) | 2、Cerebrovascular di…
对应基因:TAL1 英文:1、Leukemia, T-cell acute lymphocytic, somatic(613065, .) 中文:1、T细胞急性淋巴细胞白血病,躯体…
1、眼咽部肌病1(164310,AD) 的对应基因:LRP12
1、高IgM抗体免疫缺陷1型(308230, XLR) 的对应基因:CD40LG
1、婴儿早期癫痫性脑病 49 型(617281, AR) 的对应基因:DENND5A
1、卵巢功能早衰14型(618014, AR) 的对应基因:GDF9
1、先天性致死性关节挛缩综合征 9 型(616503, AR) 的对应基因:ADGRG6