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OMIM基因

1、常染色体隐性遗传性耳聋 39 型(608265, AR) 的对应基因:HGF

对应基因:HGF 英文:1、Deafness, autosomal recessive 39(608265, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 39 型(608265, A…

2023-11-16 357

1、软骨发育不全伴椎骨扁平、指骨短缩、脑积水和小眼症(300863, XLD) 的对应基因:HDAC6

对应基因:HDAC6 英文:1、?Chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydroceph…

2023-11-16 884

1、黏多糖贮积症3C型(252930, AR) | 2、视网膜色素变性73型(616544, AR) 的对应基因:HGSNAT

对应基因:HGSNAT 英文:1、Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C)(252930, AR) | 2、Retinitis …

2023-11-16 783

1、德朗热综合征5型(300882, XLD) 的对应基因:HDAC8

对应基因:HDAC8 英文:1、Cornelia de Lange syndrome 5(300882, XLD) 中文:1、德朗热综合征5型(300882, XLD) *括号中的…

2023-11-16 959

1、3-羟异丁酰辅酶 A 水解酶缺乏症(250620, AR) 的对应基因:HIBCH

对应基因:HIBCH 英文:1、3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency(250620, AR) 中文:1、3-羟异丁酰辅酶 A 水解…

2023-11-16 579

1、神经发育障碍伴低张力、癫痫和语言障碍(617268, AD) 的对应基因:HECW2

对应基因:HECW2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language(…

2023-11-16 240

1、免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征 4 型(616911, AR) 的对应基因:HELLS

对应基因:HELLS 英文:1、Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4(61691…

2023-11-16 1,031

1、毛发异常、关节松弛和发育迟缓(261990,AR) 的对应基因:HEPHL1

对应基因:HEPHL1 英文:1、?Abnormal hair, joint laxity, and developmental delay 中文:1、毛发异常、关节松弛和发育迟缓…

2023-11-16 402