对应基因:YARS1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate C | 2、Infantile-onset m…
对应基因:ZBTB42 英文:1、?Lethal congenital contracture syndrome 6(616248, AR) 中文:1、先天性致死性关节挛缩综合征 …
对应基因:YARS2 英文:1、Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2(613561, AR) 中文:1、肌病-…
对应基因:ZC3H14 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 56(617125, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟…
对应基因:YEATS2 英文:1、?Epilepsy, myoclonic, familial adult, 4 中文:1、家族性成人型肌阵挛性癫痫4型(615127,AD) *括…
对应基因:ZC4H2 英文:1、Wieacker-Wolff syndrome(314580, XLR) 中文:1、Wieacker-Wolff综合症(314580, XLR) *…
对应基因:YIF1B 英文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome 中文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome综合征(619125,A…
对应基因:YIPF5 英文:1、Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 2 中文:1、小头畸形、癫痫和糖尿病综合征2型(6192…
对应基因:YME1L1 英文:1、?Optic atrophy 11(617302, AR) 中文:1、视神经萎缩11型(617302, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
对应基因:XPNPEP3 英文:1、Nephronophthisis-like nephropathy 1(613159, AR) 中文:1、类肾结核肾病1型(613159, AR…
1、泌尿系统-脸部综合征2 型(615112, AR) 的对应基因:LRIG2
1、肺表面物质功能障碍疾病 3 型(610921, AR) 的对应基因:ABCA3
1、原发性小头畸形25型(618351, AR) 的对应基因:MAP11
1、硫胺素代谢紊乱综合征5型(发作性脑病型)(614458, AR) 的对应基因:TPK1
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 15 型(614202, AR) 的对应基因:MAN1B1