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OMIM基因

1、肌病-乳酸性酸中毒-铁粒幼细胞贫血2型(613561, AR) 的对应基因:YARS2

对应基因:YARS2 英文:1、Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2(613561, AR) 中文:1、肌病-…

2023-11-16 714

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 56 型(617125, AR) 的对应基因:ZC3H14

对应基因:ZC3H14 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 56(617125, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟…

2023-11-16 602

1、家族性成人型肌阵挛性癫痫4型(615127,AD) 的对应基因:YEATS2

对应基因:YEATS2 英文:1、?Epilepsy, myoclonic, familial adult, 4 中文:1、家族性成人型肌阵挛性癫痫4型(615127,AD) *括…

2023-11-16 714

1、Wieacker-Wolff综合症(314580, XLR) 的对应基因:ZC4H2

对应基因:ZC4H2 英文:1、Wieacker-Wolff syndrome(314580, XLR) 中文:1、Wieacker-Wolff综合症(314580, XLR) *…

2023-11-16 241

1、Kaya-Barakat-Masson syndrome综合征(619125,AR) 的对应基因:YIF1B

对应基因:YIF1B 英文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome 中文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome综合征(619125,A…

2023-11-16 654

1、小头畸形、癫痫和糖尿病综合征2型(619278,AR) 的对应基因:YIPF5

对应基因:YIPF5 英文:1、Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 2 中文:1、小头畸形、癫痫和糖尿病综合征2型(6192…

2023-11-16 250

1、视神经萎缩11型(617302, AR) 的对应基因:YME1L1

对应基因:YME1L1 英文:1、?Optic atrophy 11(617302, AR) 中文:1、视神经萎缩11型(617302, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 1,085

1、婴儿早期癫痫性脑病 56 型(617665, AD) 的对应基因:YWHAG

对应基因:YWHAG 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 56(617665, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 5…

2023-11-16 1,076

1、Gabriele-de Vries综合征(617557, AD) 的对应基因:YY1

对应基因:YY1 英文:1、Gabriele-de Vries syndrome(617557, AD) 中文:1、Gabriele-de Vries综合征(617557, AD)…

2023-11-16 784

1、脊髓小脑共济失调,常隐26型(617633, AR) 的对应基因:XRCC1

对应基因:XRCC1 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 26(617633, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,…

2023-11-16 584
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