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OMIM基因

1、BALLER-GEROLD综合征(218600, AR) | 2、Rapadilino综合征(266280, AR) | 3、Rothmund-Thomson综合征(268400, AR) 的对应基因:RECQL4

对应基因:RECQL4 英文:1、Baller-Gerold syndrome(218600, AR) | 2、RAPADILINO syndrome(266280, AR) | …

2023-11-16 502

1、远端型遗传性运动性神经元病5B型(614751, AD) | 2、痉挛性截瘫31型(610250, AD) 的对应基因:REEP1

对应基因:REEP1 英文:1、?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB(614751, AD) | 2、Spastic pa…

2023-11-16 464

1、痉挛性截瘫72型(615625, AR,AD) | 2、痉挛性截瘫72型(615625, AR,AD) 的对应基因:REEP2

对应基因:REEP2 英文:1、?Spastic paraplegia 72, autosomal dominant(615625, AR,AD) | 2、?Spastic par…

2023-11-16 673

1、视网膜色素变性77型(617304, AR) 的对应基因:REEP6

对应基因:REEP6 英文:1、Retinitis pigmentosa 77(617304, AR) 中文:1、视网膜色素变性77型(617304, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 932

1、慢性黏膜与皮肤溃疡症(618287, AD) 的对应基因:RELA

对应基因:RELA 英文:1、?Mucocutaneous ulceration, chronic(618287, .) 中文:1、慢性黏膜与皮肤溃疡症(618287, AD) *…

2023-11-16 452

1、免疫缺陷症 53 型(617585, AR) 的对应基因:RELB

对应基因:RELB 英文:1、?Immunodeficiency 53(617585, AR) 中文:1、免疫缺陷症 53 型(617585, AR) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 501

1、家族性颞叶癫痫7型(616436, AD) | 2、无脑回畸形 2 型(257320, AR) 的对应基因:RELN

对应基因:RELN 英文:1、{Epilepsy, familial temporal lobe, 7}(616436, AD) | 2、Lissencephaly 2 (Norm…

2023-11-16 1,080

1、ADAMS-OLIVER综合征3型(614814, AD) 的对应基因:RBPJ

对应基因:RBPJ 英文:1、Adams-Oliver syndrome 3(614814, AD) 中文:1、ADAMS-OLIVER综合征3型(614814, AD) *括号中…

2023-11-16 876

1、釉质发育不全IIIC型(618386, AR) 的对应基因:RELT

对应基因:RELT 英文:1、Amelogenesis imperfecta, type IIIC(618386, .) 中文:1、釉质发育不全IIIC型(618386, AR) …

2023-11-16 975

1、血小板异常型出血性疾病18型(615888, AR) 的对应基因:RASGRP2

对应基因:RASGRP2 英文:1、?Bleeding disorder, platelet-type, 18(615888, AR) 中文:1、血小板异常型出血性疾病18型(61…

2023-11-16 346