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对应基因：TMEM237 英文：1、Joubert syndrome 14(614424, AR) 中文：1、Joubert综合征14型(614424, AR) *括号中的数字为O…
对应基因：TMTC3 英文：1、Lissencephaly 8(617255, AR) 中文：1、无脑回畸形 8 型(617255, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…
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1、婴儿早期癫痫性脑病 25 型(615905, AR) 的对应基因：SLC13A5
1、结直肠癌，体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 2、表皮痣(162900, somatic) | 3、先天性黑素细胞痣综合征(137550, somatic) | 4、神经皮肤黑变病(249400, somatic mutation) | 5、Noonan综合征6型(613224, AD) | 6、自身免疫淋巴增生综合症(614470, somatic) | 7、线性皮脂腺痣综合征综合征(163200, somatic mosaic) | 8、滤泡样甲状腺(188470, somatic) 的对应基因：NRAS
1、Jaberi-Elahi综合征(617988, AR) 的对应基因：GTPBP2
1、肾病综合征23型（619201，AR） 的对应基因：KIRREL1
1、多型性白内障10型(600881, AD) 的对应基因：CRYBA1
