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1、脱髓鞘型腓骨肌萎缩症1A型(118220, AD) | 2、腓骨肌萎缩症和耳聋(118300, AD) | 3、Dejerine-Sottas肥大性神经病(145900, AR,AD) | 4、遗传性Guillain-Barre综合征(139393, ?AD) | 5、压力敏感型遗传性神经病(162500, AD) | 6、Roussy Levy 综合征/ 腓骨肌萎缩型共济失调(180800, AD) 的对应基因：PMP22
1、常染色体隐性遗传性耳聋 30 型(607101, AR) 的对应基因：MYO3A
1、常染色体显性重症先天性中性白细胞减少症8型(618752,AD) 的对应基因：SRP54
1、脑-眼-面-骨骼综合征3型(616570, AR) | 2、着色性干皮病G型(278780, AR) | 3、着色性干皮病G型/Cockayne综合征(278780, AR) 的对应基因：ERCC5
