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基因大全

1、Leber先天性黑矇15型(613843, AR) | 2、视网膜色素变性14型(600132, AR) 的对应基因:TULP1

对应基因:TULP1 英文:1、Leber congenital amaurosis 15(613843, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 14(6001…

2023-11-16 329

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞7型(611093, AR) 的对应基因:TUSC3

对应基因:TUSC3 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 7(611093, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞7…

2023-11-16 418
2023-11-16 780

1、线粒体DNA耗竭综合征7型(271245, AR) | 2、Perrault综合征5型(616138, AR) | 3、进行性眼外肌麻痹3型(609286, AD) 的对应基因:TWNK

对应基因:TWNK 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type)(271245, AR) | …

2023-11-16 202

1、联合氧化磷酸化缺乏症29型(616811, AR) 的对应基因:TXN2

对应基因:TXN2 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 29(616811, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺…

2023-11-16 295

1、Burn-McKeown 综合征(608572, AR) 的对应基因:TXNL4A

对应基因:TXNL4A 英文:1、Burn-McKeown syndrome(608572, AR) 中文:1、Burn-McKeown 综合征(608572, AR) *括号中的…

2023-11-16 899

1、扭转性肌张力障碍 4 型(128101, AD) | 2、低髓鞘化脑白质营养不良 6 型(612438, AD) 的对应基因:TUBB4A

对应基因:TUBB4A 英文:1、Dystonia 4, torsion, autosomal dominant(128101, AD) | 2、Leukodystrophy, h…

2023-11-16 608

1、糖皮质激素缺乏症 5 型(617825, AR) 的对应基因:TXNRD2

对应基因:TXNRD2 英文:1、?Glucocorticoid deficiency 5(617825, AR) 中文:1、糖皮质激素缺乏症 5 型(617825, AR) *括…

2023-11-16 292

1、Leber先天性黑矇伴早发性耳聋(617879, AD) 的对应基因:TUBB4B

对应基因:TUBB4B 英文:1、Leber congenital amaurosis with early-onset deafness(617879, AD) 中文:1、Leb…

2023-11-16 1,018