Nat Genet：免疫细胞相关的遗传突变或会影响个体患自身免疫性疾病的风险

日前，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自意大利、英国和美国的科学家们通过研究分离了一群免疫细胞相关的基因突变，其或会影响机体患自身免疫性疾病的风险，文章中，研究人员详细描述了这种用来揭示前所未知的免疫细胞突变的技术和工具，这些突变与多种人类免疫相关疾病直接相关。此前研究结果表明，许多曾经被认为是器官特异性或位点特异性的疾病或与机体的免疫状况有关，而炎性疾病、多发性硬化症和川崎病只是几个例子而异，作为对这些研究发现的回应，近年来，科学家们一直在深入研究相关的免疫细胞及可能导致这些疾病发生的相关变异。这项研究中，研究人员对来自意大利撒丁区的3500名参与者机体的血液样本进行了全基因组关联性研究，他们利用基因分型谱技术和归因分析技术作为一种手段来寻找涉及731种免疫细胞特性的突变，实际的工作包括使用细胞表面标记物和基于流式细胞术的细胞分选手段。
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