罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。目前世界上已知有7000多种罕见病，估计全球有超过3亿名罕见病患者，然而，95%的罕见病目前没有特效治疗药物，这已成为当今医学面临的难题。
一直以来，各国罕见病研究机构、患者组织、学界及产业界众多专家学者都在努力，共同推动罕见病事业的发展。
早在2016年9月，罕见病发展中心（CORD，又称：上海四叶草罕见病家庭关爱中心）就曾发布过《中国罕见病参考名录》，纳入147种疾病。据统计，民间版罕见病名录中有88种疾病与此次发布的国家版罕见病名录重叠。
此次国家版名录的发布是整个行业多方努力的结果，为罕见病患者家庭及罕见病与孤儿药行业带来了希望。
《第一批罕见病目录》
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