血液病基因检测的临床意义

疾病

检测基因

常见结果
仅供参考

意义

AML-M2

AML1-ETO融合基因

阳性

主要见于急性粒细胞白血病部分分化型(AML-M2),亦可发生于急性粒细胞白血病未分化型(AML-M1)、急性粒-单核细胞白血病(AML-M4)及骨髓增生异常综合征(MDS)-RAEB-T中

AML-M3

PML/RARα融合基因

阳性/
阴性

PML-RARα融合基因是APL患者特异的分子生物学标志

AML-M4

CBFβ/MYH11融合基因

阴性/
阳性

含有CBFβ-MYH11融合基因的M4Eo患者预后较好

AML

Survivin

阳性

Survivin在AML-M3中的表达率较其它类型者明显为低

WT1

阳性

大部分AML的原始细胞有WT1基因的过表达,且表达水平与预后呈负相关;WT1基因表达在复发时较初诊时高,AML亚型中AML-M5中WT1表达水平低

SHP-1

阴性

急性白血病表达明显下降或缺失

MDR1基因

阴性/
阳性

M0、M1和M5的表达率较高,且以M5为最高表达,M2表达率低,在M3基本不表达

c-kit受体

阳性

AML患者的白血病细胞表面大都存在c-kit表达,具体分类为AML中的M0-M2型c-kit表达水平最高;M3型有较高表达;M4型也可有表达;M5型几乎不表达

nm23基因

阴性

nm23基因是一种与肿瘤转移表型抑制相关的基因,nm23蛋白表达减少易于出现淋巴结转移和/或远处转移从而提示疾病进展;在正常组织阳性表达

P53基因突变

阴性

多种血液系统恶性肿瘤都伴有p53基因严重缺失或突变

ALL

Survivin

阳性

AML与ALL均呈高表达,ALL中的阳性率有高于AML的趋势

WT1

阴性

ALL阳性率低,ANLL阳性率高

SHP-1

阴性

急性白血病表达明显下降或缺失

MDR1基因

阴性/
阳性

正常人外周血或骨髓MDR1基因为低表达或检测不到其表达;

c-kit受体

阴性

急性淋巴细胞白血病细胞则很少见c-kit受体的表达

nm23基因

阴性

同AML

P53基因突变

阴性

P53突变在B-ALL中是十分罕见的

TCR/IgH基因重排

阳性/
阴性

 

MDS/AA

P53基因突变

阴性

P53突变在MDS和AA中均少见

Survivin

阳性/
阴性

MDS多见阳性,AA多见阴性,表达高水平的survivin可作为诊断RA的可靠生物学指标

WT1

阳性/
阴性

含有高CD34阳性细胞的MDS可见阳性,用于鉴别高危MDS

c-kit受体

阳性/
阴性

处于RA或RAS阶段者表达水平较低,随着病情进展c-kit表达阳性率及表达水平亦逐渐增高

JAK2基因突变

阴性

突变的JAK2均在来源于CD34+细胞的髓系细胞,但并非所有CD34阳性细胞发现有JAK2基因突变

MPD

bcr/abl< (责任编辑:labweb) 分享到26.9K 上一篇: Taq DNA Polymerase 下一篇:Brg1基因的研究现状及进展 相关阅读 外生殖器部位表皮增生性疾病中HPV DNA的检测和分型 分子生物学技术在临床检验诊断中的应用 乙肝检测定量取代定性 符合中国国情的AAID分子诊断新法 RNA病毒扩拉检测的质控品和标准品研究进展 血清HBV DNA水平可预测慢乙肝肝硬化发生危险 PCR-RFLP-SSCP及测序用于霍乱弧菌ctx-AB基因多态性的研究 生物信息学新进展 DNA微阵列技术在感染性疾病中的应用 基因印记与遗传性疾病 站内搜索 热搜词:血糖血压胆固醇 热门推荐更多 >>

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