常见单基因遗传病基因检测
项目简介
全世界对罕见病的关注越来越多。据粗略估计，目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病，由基因缺陷所引起，其中多数属于单基因遗传病。单基因遗传病是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，常见的单基因遗传病有地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。目前已发现的单基因遗传病达10000多种，虽然单一疾病的发病率低，但由于种类众多，其在全球出生人口中的累计发病率高达10/1000。
单基因遗传病往往会导致患者身体残疾、智力障碍、生活不能自理，甚至死亡。迄今为止，绝大多数单基因遗传病并没有有效治疗药物，而那些为数不多的药物，其费用十分昂贵，普通家庭难以负担。早发现、早诊断是单基因遗传病患者提高生活质量的首要准则。分子遗传学检测是临床上确诊单基因遗传病的主要手段。随着基因组技术的迭代发展，新兴的分子检测技术可以更准确、快速地对各种单基因遗传病进行分析，更好地满足临床分子诊断和精准医疗的需求。与此同时，通过基因检测明确先证者病因，可从优生层面科学指导夫妇二胎生育。
检测内容
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检测项目 |
适用人群 |
检测内容 |
检测方法 |
样本类型 |
报告周期 |
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地中海贫血 |
•婚前、孕前和产前夫妇 •新生儿、儿童 •有地中海贫血家族史人群 •有贫血症状人群 •血红蛋白分析筛查阳性人群 |
HBA1、HBA2和HBB基因36个位点 |
DNA质谱 |
干血片 |
10个 工作日 |
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测 |
•新筛提示G6PD酶活偏低的新生儿 •G6PD家族史的人群 •疑似G6PD人群(急性溶血性贫血，新生儿黄疸，贫血) |
G6PD基因的16个位点 |
荧光PCR |
干血片 |
10个 工作日 |
| G6PD基因的35个位点 |
DNA质谱 |
干血片 |
10个 工作日 |
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| G6PD基因所有外显子序列 |
Sanger测序 |
干血片 |
20个 工作日 |
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检测项目 |
适用人群 |
检测内容 |
检测方法 |
样本类型 |
报告周期 |
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21-羟化酶缺乏症基因检测 |
•新生儿CAH筛查召回复查阳性者 •临床内分泌激素指标指向CAH，但是模棱两可者 •任何疑似21-羟化酶缺乏症的患者 |
21-羟化酶缺乏症(CYP21A2) |
Sanger测序+ MLPA |
外周血 EDTA抗凝≥1 mL |
15个 工作日 |
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先天肾上腺 |
•新生儿CAH筛查召回复查阳性者 •临床内分泌激素指标指向CAH，但是模棱两可者 |
21-羟化酶缺乏症(CYP21A2)
11β-羟化酶缺乏症(CYP11B1) 17α-羟化酶缺乏症(CYP17A1) 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症(HSD3B2) P450氧化还原酶缺乏症(POR)类固醇生成急性调节蛋白缺乏症(STAR) |
Sanger测序+ MLPA |
外周血 EDTA抗凝≥1 mL |
30个 工作日 |
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先天性 |
遗传性非综合征型耳聋检出为GJB2单杂合的患者 |
GJB2基因 |
Sanger测序 |
干血片 |
20个 工作日 |
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大前庭水管 |
遗传性非综合征型耳聋检出SLC26A4单杂合的患者 |
SLC26A4基因 |
Sanger测序 |
干血片 |
20个 工作日 |
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苯丙酮尿症 |
临床疑似缺失型的苯丙酮尿症患者 |
PAH基因 |
MLPA |
外周血 |
10个 工作日 |
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非酮症性 |
临床疑似缺失型的非酮症性高甘氨酸血症患者 |
GLDC基因 |
MLPA |
外周血 |
10个 工作日 |
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肝豆状核变性 |
临床疑似肝豆状核变性的患者 |
ATP7B基因 |
NGS |
外周血 |
30个 工作日 |
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家系验证 |
基因型和表型相符的先证者的其他家系成员 |
先证者位点验证 |
Sanger测序 |
外周血 |
10个 工作日 |
适用人群
详见【检测内容】中的适用人群。
检测意义
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