食管癌检测
食管癌（Esophageal Cancer）是指由食管鳞状上皮或腺上皮的异常增生所形成的恶性病变。其发展一般经过上皮不典型增生、原位癌、浸润癌等阶段。食管鳞状上皮不典型增生是食管癌的重要癌前病变，由不典型增生到癌变一般需要几年甚至十几年。正因为如此，一些食管癌可以早期发现并可完全治愈。对于吞咽不畅或有异物感的患者应尽早行胃镜检查以便发现早期食管癌或癌前病变。我国是世界上食管癌发病率最高的国家之一，且有明显的地理特点，四川、广东、河北等9个省食管癌占各种恶性肿瘤首位。
因为很多食管癌的分子靶向药物治疗，是需要与基因检测结果作为基础的，有些基因突变才可以做靶向药物治疗，没有基因突变是做不了靶向药物治疗的，所以基因检测的目的大家要清楚。
检测目的是寻找它的突变基因以及与之相匹配的靶向药物，从而指导分子靶向药物治疗，这是基因检测的目的，也是食管癌治疗当中的一个比较新和常用的方法，所以如果是诊断食管癌，一般都需要做基因检测。
相关基因检测
基因：GSTM1
位点：Present/Null
基因功能描述：介导谷胱甘肽的解毒 作用。
基因：CYP2E1
位点：RsaI
基因功能描述：将多种前致癌物质(如N-亚硝胺、苯胺、氯乙 烯、尿烷等)转化为致 癌物质。
基因：CYP2E1
位点：Pstl
基因功能描述：将多种前致癌物质(如N-亚硝胺、苯胺、氯乙 烯、尿烷等)转化为致 癌物质。
基因：MTHFR
位点：C677T
基因功能描述：参与叶酸代谢，促进甲基传递，影响DNA合成。
基因：p53
位点：Arg72Pro
基因功能描述：抑制细胞转化分裂和诱导细胞凋亡。
基因：CYP1A1
位点：Ile462Val
基因功能描述：将前致癌物(环芳烃类化合物)转化为致癌物。
基因：NQO1
位点：C609T
基因功能描述：促进有害物质醌类及其衍生物转化为低毒性的氢醌。
基因：ALDH2
位点：Glu504Lys
基因功能描述：乙醛的主要代谢酶，与60%以上的乙醛代谢有关。
基因：ADH2
位点：Arg48His
基因功能描述：编码的蛋白，将体内的酒精在肝脏代谢为乙醛。
RHBDF2基因突变 ：RHBDF2基因突变携带者易患食管癌、非表皮松懈掌跖角化胼胝症等疾病。NCCN指南推荐家族成员中有患胼胝症的个体需要在20岁后进行上消化道内镜检查和监控。
BLM基因突变 ：BLM基因突变纯合个体患布鲁姆综合征，患食管癌风险升高。NCCN指南推荐20岁之后加强肿瘤进展监控。
BRCA2基因突变：导致范可尼贫血病的BRCA2基因突变纯合个体或缺失个体，患食管癌风险升高。NCCN指南推荐范可尼贫血病患者需要用内窥镜等方法检查食管。
PALB2基因突变：导致范可尼贫血病的PALB2基因突变纯合个体或缺失个体，患食管癌风险升高
CTHRC1基因突变：CTHRC1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌。
ASCC1基因突变：ASCC1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌。
MSR1基因突变：MSR1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌.
ADH1B、ALDH2基因突变：ADH1B基因无突变而ALDH2基因有突变的情况下，血液中容易积累乙醛，导致患包括食管癌在内的上消化道肿瘤风险增高。
GSTM1基因突变：GSTM1基因缺失型个体患食管癌的风险是野生型的2倍。
C20orf54基因突变：C20orf54基因纯合突变者对于补充核黄素预防食管癌效果较差，易患食管癌。
TP53基因多态性：CC型：受检者患食管癌风险是GG型的1.83倍，在同时伴有MDM2 GG基因型的情况下，患食管癌风险达到3.1倍。
MDM2基因多态性 GG型：受检者GG型是TT型患食管癌风险的1.49倍，同时伴有TP53高风险基因型的情况下，患食管癌风险达到3.1倍。
MMP2基因多态性：MMP2 -1306和-735两个位点的多态性与食管癌发病风险显著相关。MMP2 -1306 CC型个体患食管癌风险是CT或TT型的1.57倍，MMP2 -735 TT型患食管癌的风险是CC型的4.82倍。
STK15基因多态性：STK15基因的突变导致患食管癌的风险是野生型的2.2倍。
CYP2E1基因突变 GG型：受检者患食管癌风险是GC型和CC型的7.64倍。
PLCE1基因突变：PLCE1基因突变者，易导致食管鳞癌。
备注：
(1)以上检测基因食管癌风险相关最重要的十六种基因，不排除其他频率较少的食管癌易 感基因存在突变的可能。
(2)中国人群食管癌病例中大约90%为鳞癌，10%为腺癌，以上检测基因与巴雷特食管相关的基因突变主要导致腺癌。