mRNA测序分析
产品简介
转录组广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，狭义上指所有 mRNA 的集合。转录组是研究基因表达的主要手段，是连接基因组遗传信息与生物功能的蛋白质组的纽带。
通过转录组测序分析转录水平的调控，是目前运用最多的研究方式。mRNA 测序(mRNA-Seq)已迅速成为分析疾病状况、生物过程及表达调控研究等领域的首选方法。mRNA-Seq 不仅可提供极为准确且高灵敏度的量化基因表达，还可识别已知的和新的转录异构体、基因融合和其他特征。
技术路线
数据分析
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基本分析 |
原始数据质控及评估； 比对到参考基因组及结果评估； rRNA残留分析； 饱和度分析； 数据分布均一性分析； 基因覆盖统计分析； 基因表达定量分析； 基因表达分布分析； 基因表达差异分析； 差异基因聚类分析； GO和KEGG富集分析 |
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高级分析 |
SNP分析（需达到10G数据量）； 新转录本预测（需达到10G数据量）； 可变剪切分析（需达到10G数据量）； 融合基因分析（需达到10G数据量）； lncRNA分析（需达到10G数据量）； 差异基因蛋白互作分析； 个性化分析 |
案例展示
Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing
转录组测序可提高孟德尔遗传病诊断率
外显子组测序和全基因组测序逐渐成为孟德尔疾病诊断的常规方法。尽管这种方法很成功，但是对于罕见疾病的基因分析后的诊断率大概在25%-50%。
研究人员将RNA-seq方法作为补充，对50个从遗传角度未被确诊的肌肉失常患者进行研究。研究者文章描述了一个综合的方法，分析原发性肌肉疾病(肌病和肌营养不良)患者的RNA数据，最终通过RNA-seq对未被确诊的35%的患者进行了确诊。该研究代表了转录组测序的大规模系统应用于罕见疾病的诊断，可用于检测和解释目前的标准诊断方法未能检测到的变异。
Cummings B B, Marshall J L, Tukiainen T, et al. Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing[J]. Science translational medicine, 2017, 9(386): eaal5209.