遗传病是一种家族疾病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大于6000多种,包括染色体病、单基因病和多基因病三大类。遗传病具有由亲代向后代传递的特点,一般为先天性的,也可后天发病。

我们的优势

 全面

1、定制Panel:涵盖眼科单基因遗传病近1000种,遗传性内分泌代谢病近1000种,神经系统遗传病近2000种。

2、全外显子组:基因数目>20000个,疾病种类约3000种。

3、突变类型包含SNP、small Indel等。

精准

1、测序准确率>99%

2、测序覆盖度>95%

专业

1、依据国际权威指南

2、参考国际权威数据库

3、遗传学与医学专家联合分析

4、专家团队全力支持

实惠

1、家系检测,价格更优

2、性价比高:覆盖疾病广,收费低

3、可享受专业的遗传咨询服务

 


适用人群

定制panel检测:

1、临床表现典型,疑似某种遗传病,为明确病因诊断送检

2、临床表现复杂,对应疾病模糊,仅依据某些具体临床体征进行检测

全外显子组检测:

1、现有定制panel检测结果阴性,为提高检出率、明确诊断而进行扩展性检测

2、病因不明,但有明确家族史和/或不良生育史,为探索病因进行家系检测

 


检测意义

辅助诊断

为疑似单基因遗传病患者进行检测,寻找致病基因突变,辅助临床确诊。

鉴别诊断

为类型多而复杂的单基因遗传病患者进行检测,确定具体疾病类型。

风险筛查

可作为人群大规模筛查的指标,发现尚未出现症状的患者。

生育指导

对已育一胎患儿的夫妇做基因检测,为PGD技术阻断单基因遗传病的垂直传播提供依据。在孕前/孕早期进行隐性遗传病致病突变携带者筛查,评估生育患儿的风险。

通过遗传咨询和产前诊断有效避免新生儿出生缺陷的发生。

治疗指导

基因诊断作为无症状或有轻微症状患者治疗的依据,以降低症状充分显现后对机体的危害。亦是进行药物治疗、手术治疗、基因治疗、细胞治疗等治疗手段的前提。

 

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