我们的优势

 全面

1、定制Panel：涵盖眼科单基因遗传病近1000种，遗传性内分泌代谢病近1000种，神经系统遗传病近2000种。

2、全外显子组：基因数目>20000个，疾病种类约3000种。

3、突变类型包含SNP、small Indel等。

精准

1、测序准确率>99%

2、测序覆盖度>95%

专业

1、依据国际权威指南

2、参考国际权威数据库

3、遗传学与医学专家联合分析

4、专家团队全力支持

实惠

1、家系检测，价格更优

2、性价比高：覆盖疾病广，收费低

3、可享受专业的遗传咨询服务

 

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适用人群

定制panel检测：

1、临床表现典型，疑似某种遗传病，为明确病因诊断送检

2、临床表现复杂，对应疾病模糊，仅依据某些具体临床体征进行检测

全外显子组检测：

1、现有定制panel检测结果阴性，为提高检出率、明确诊断而进行扩展性检测

2、病因不明，但有明确家族史和/或不良生育史，为探索病因进行家系检测

 

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检测意义

辅助诊断

为疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床确诊。

鉴别诊断

为类型多而复杂的单基因遗传病患者进行检测，确定具体疾病类型。

风险筛查

可作为人群大规模筛查的指标，发现尚未出现症状的患者。

生育指导

对已育一胎患儿的夫妇做基因检测，为PGD技术阻断单基因遗传病的垂直传播提供依据。在孕前/孕早期进行隐性遗传病致病突变携带者筛查，评估生育患儿的风险。

通过遗传咨询和产前诊断有效避免新生儿出生缺陷的发生。

治疗指导

基因诊断作为无症状或有轻微症状患者治疗的依据，以降低症状充分显现后对机体的危害。亦是进行药物治疗、手术治疗、基因治疗、细胞治疗等治疗手段的前提。