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无创产前基因检测是一种主要用于预防唐氏综合征的产前检查。无创产前基因检测以高通量测序技术和算法为根本方法，通过孕妇外周血检测胎儿DNA，以判断胎儿是否为唐氏综合征。无创产前基因检测…
无创产前基因检测的比较对象不应该是羊水染色体，而应该是唐氏筛查。不管我是不是国内第一个说这句话的人，至少我是最早说这句话的人之一。而且至今为止这依然不是一个普遍的认识，然而无论如何…
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是…
无创产前基因检测只需在怀孕期间抽取孕妇5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之间前往能够开展无创基因检测的机构即可进行检测。采血无需空腹。 关于无创产前基因检测的最小与最大孕周…
无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字，这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术，但…
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的…
人乳头瘤病毒（hpv）是引发尖锐湿疣的重要因素。由于疾病的特殊性很多患者对于人乳头瘤病毒没有很清晰的认知，导致后期病情的加重和延误。所以及时确定是否感染人乳头瘤病毒很关键。什么方法…
马京梅 杨慧霞 北京大学第一医院 一、价值医学的临床意义 价值医学（value-based medicine）是指需评价医疗干预手段的优劣时，往往需要以患者的价…
PCR是英文Polymerase chain reaction的缩写，翻译过来，称为聚合酶链反应。PCR自1983年由美国加利福尼亚的Cetus公司的Mullis博士发明到现在，虽…
硝酸甘油常用药治疗心绞痛的急用药物，其能够进入血管平滑肌细胞，在膜上或膜附近经过线粒体乙醛脱氢酶（acetaldehyde dehydrogenase, ALDH2）的代谢，形成一…
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