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昨天游侠帮忙分析一个一家四口的全外显子数据，在用XYAutofilter分析新发突变的时候，发现新发突变多达180个，而参加过我们生信实操培训班的同学都知道，一个人全外显子新发突变…
记者从国家卫生健康委员会获悉，《“十三五”深化医药卫生体制改革规划》实施以来，在分级诊疗、现代医院管理、全民医疗保障、药品供应保障等领域改革取得阶段性成果，94.7%的地级以上城市…
Introduction 据估计，2010年有4800万对夫妇受到不孕症的影响，1990年至2010年间不孕症水平没有明显的改善[1-3]。在美国，12%的15至44岁的妇女生殖力…
近日，教育部、国家卫生健康委员会、上海市人民政府共建托管复旦大学上海医学院及其直属附属医院签约仪式在京举行。教育部党组书记、部长陈宝生，上海市委副书记、市长应勇，国家卫生健康委员会…
在我国，儿童安全用药的问题能否得到解决呢?据有关介绍，儿童本身的生理特点也是造成其用药不良反应高发的重要因素。比如，新生儿尤其是早产儿血脑屏障发育不完善，易受药物损害，如使用镇静催…
12月21日，国家卫健委发布《18种癌症诊疗规范》，自此体外诊断相关癌症早筛在医疗市场终于有了“通行证”！体外诊断早期筛查手段也被列进了主流筛查手段！ 《18种肿瘤诊疗规范》包括了…
朋友小A突然发微信说，她想做基因检测！这与她几个月前的态度截然相反，之前，她总是莫名其妙的过敏，体检时医生建议其做基因方面的检测，她拒绝了！这次突然想通了，是因为她近期感冒很严重，…
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，前不久，国家卫生健康委员会组织制定了《全国…
CRISPR是一种通过高精度基因组编辑引发生物医学研究变革的技术。然而，即使它允许相对容易地产生或校正由单个或几个核苷酸组成的突变，在对基因组中较大DNA片段进行编辑时，它仍然存在…
唐氏筛查是在早中孕期抽取母亲的外周血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度等生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，计算出胎儿有染色体异常的风险系数…
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