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内容提要：2022年11月7日，发表于《自然通讯》上的一项研究表明，为个体患者量身定制全基因组测序分析可以使罕见疾病的诊断率翻倍。研究截图现状：伦敦NHS罕见线粒体疾病高度专业化服…
众所周知，早期癌症和晚期癌症的生存预后相差甚大，在癌症早期阶段发现并及时治疗可显著改善癌症整体生存预后。近年来，以循环游离DNA（cfDNA）为研究核心的液体活检技术在癌症筛查中具…
免疫沉淀反应（Immunoprecipitation）：主要用于抗原或者抗体的定性检测。其原理是指蛋白质、多糖、毒素等可溶性抗原与相应抗体在特定条件下，按适当比例所形成的可见沉淀物…
肾为先经常遇到这样的咨询者，问“血肌酐涨到了数百，吃药还管用吗？”。咨询这样问题的肾友主要是害怕透析与不愿透析，都希望能够一直用药治疗，最好能够延期透析，甚至以后不用透析。一般来说…
结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis, Mtb）是结核病（TB）的致病菌，仍然是对全世界公共卫生的主要传染病威胁。据估计，它已经感染了20～30亿人，…
实体瘤的复发会让患者容易陷入晚期难治的疾病状态，这时候机体的突变和致癌状况或许与开始诊断时并不相同，改善复发性癌症的治疗结局需要更深入地理解从治疗后最小残留疾病状态所扩大的细胞群的…
人体每天消耗大约25mg铁用于红细胞的生成[1]。 缺铁性贫血在人群中普遍存在。铁是血红素的必须成分，缺铁会影响红细胞中血红蛋白的合成，使血浆中红细胞数量减少。 但是，缺铁会对白细…
“滴血验病”是医学界渴望实现的愿景，但相较于病变部位而言，血液中标志物的浓度通常较低，测量结果的可靠与否难免让人心存怀疑。 好消息是，血液中阿尔茨海默病（AD）标志物测量的可靠性和…
环二核苷酸（Cyclic Dinucleotides，CDN）是自然界中广泛且重要的信使分子。哺乳动物细胞生成一种特异的CDN——2'3'-cGAMP，其由天然免疫受体cGAS在感…
DDX41基因能编码一种名为DEAD盒型RNA螺旋酶（DEAD-box-type RNA helicase）的特殊核酶，然而其在恶性肿瘤发生背后的分子机制研究人员并不清楚；近日，一…
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