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生物信息

24%的癌症筛查结果有矛盾,基因变异到底意味着什么?

DNA测序技术的发展,使得同时筛查几十个风险基因的多元化检测panel的发展成为了可能,而且如今这种筛查也越来越常见,尤其是对于那些刚被诊断为癌症或者其他与癌症相关的疾病患者。这种…

3年前 1,163

基因组学推进肿瘤研究未来发展

基因组学正在改变肿瘤研究,其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。     癌症通常按照形态进行分类,这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。“如今,癌症分类依据已经…

3年前 1,128

精确医学:不仅是简单的基因组测序

编者按:大多数人在谈论精确医学的时候,将其等同于基因测序。事实上,这只是一种幻象而已,精确医学强调多种组学数据整合,从某种程度上,这也体现了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学”的…

3年前 1,106

Nat Med:预防遗传性乳腺癌或将不用切除也可实现

最近一项研究发现一种治疗骨质疏松的药物能够延缓乳腺癌生长,研究人员正在对其进行进一步临床研究确定其能否作为乳腺癌高风险女性的治疗药物。这种叫做denosumab的药物或将有一天成为…

3年前 787

赞!血浆游离DNA测序可预测基因表达

最新发表在《Nature Genetics》上的一项研究表明,血浆中循环游离DNA(cfDNA)可以为基因表达的预测提供线索。      奥地利研究人员利用有活性和失活的转录起始位…

3年前 1,271

新生儿遗传筛查可鉴定出常规筛查错过的儿童进行性听力下降 …

新生儿在出生后,都会进行听力筛查。若顺利通过,固然很好,但这并不意味着父母就能高枕无忧了。遗传性耳聋还会以迟发性听力障碍的方式表现出来,这不是瞬间发生的,但听力会逐步损失。    …

3年前 460

基因组检测让乳腺癌患者术后无需化疗

美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说,基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低,术后无需化疗。这一方法可用来预测癌症患者的生存情况,为医生和患者选择治疗…

3年前 1,109

去美国接受基因检测服务,中国消费者约么?

说起基因检测,很多技术和科研都在美国诞生,在国内耳熟能详的公司包括,10年前成立的第一家针对健康人的基因检测公司23andMe, 5年前为乔布斯做癌症基因检测的Foundation…

3年前 896

柳叶刀子刊:大规模测序发现癌症风险基因

近期发表在《Lancet Oncology》上的研究表明,一些已知癌基因发生生殖系突变可能增加个人对肉瘤的易感性,肉瘤是一种罕见的骨组织和软组织癌症。     作为国际肉瘤家族研究…

3年前 1,283

数基因突变,可判断患癌时间

图片来源:Hiroshi Watanabe/Getty 你会在多大年龄患上癌症?人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。 人们已经知道,诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突…

3年前 627