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生物信息

微生物数据分析云平台正式开放

GeneDock与中国疾病预防控制中心(中国CDC)传染病预防控制所合作开发的微生物数据分析云平台已于今日正式上线开放()。这一项目由中国疾控中心传染病预防控制所发起,主要是为了提…

3年前 1,192

Nature子刊评估全外显子测序,有望成为新生儿的首个一线分子检测技术 … …

近两年,NEJM、JAMA及Sci Transl Med杂志的研究证实了全外显子测序的临床诊断率为25-45%。发文情况如下:       其中2013年NEJM杂志上以《Clin…

3年前 746

Lancet:血液测试可提前18个月预测患上肺结核风险

1995年底世界卫生组织(WHO)将每年3月24日作为世界防治结核病日(World Tuberculosis Day),是为了纪念1882年德国微生物学家罗伯特·科霍向一群德国柏林…

3年前 1,029

Nature Genetics:细胞重编程迎来革命性生物信息学工具

Duke-NUS医学院、Bristol大学、Monash大学和RIKEN的研究团队开发了一个革命性的计算工具,能够准确预测将一种人类细胞转变为另一种类型所需的细胞因子。这项研究发表…

3年前 694

基因测序技术正在临床应用中为病患家庭带去福音

从Nic Volker的案例开始,当时看起来非常新颖的测序技术如今在临床中已经逐渐较为常见。虽然在数据的解读方面依然存在瓶颈,但基因测序技术使得整个精准医疗时代的开启成为可能,承载…

3年前 467

阿斯利康启动200万人基因组测序计划,寻找疾病相关罕见变异 …

全球最大的医药公司之一阿斯利康(Astra Zeneca)宣布了一项大规模计划,在未来十年内收集200万人的基因组序列和健康记录。阿斯利康及其合作伙伴希望通过这项计划揭示更多与疾病…

3年前 782

复旦大学最新综述:基因功能富集分析研究

基因功能的富集分析已成为高通量组学数据分析的常规手段,对于揭示生物医学分子机制具有重要意义。目前已有上百种基因功能富集分析的方法和工具。根据所解决的问题和算法的原理,这些方法可大体…

3年前 617

全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用

感染病分子诊断中,PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序(WGS)可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会(ECCMID)上,关于该技术的科学研究展示数…

3年前 535

英国利用大规模全基因组测序数据,研发出新型血液病panel

英国研究人员利用5000份全基因组测序数据,其中超过一半来自患有血液病或者免疫疾病的患者,研发出检测遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病的靶向NGS panel,其验证研究结果…

3年前 616

1000个外显子分析一天搞定,云计算加速基因产业发展

2016年4月20日,华大基因、阿里云和安徽医科大学共同宣布,基于华大基因开发的新一代基因云计算平台BGI Online,在21小时47分12秒内完成了1000例人类全外显子组数据…

3年前 427