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OMIM基因

1、神经发育障碍伴小头畸形，皮质畸形和痉挛(618730,AR) 的对应基因：TMX2

对应基因：TMX2 英文：1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cortical malformations, and …

OMIM基因

3年前 527

1、多发性骨病，Ain-Naz型（619345，AR）的对应基因：TMEM251

对应基因：TMEM251 英文：1、Dysostosis multiplex, Ain-Naz type 中文：1、多发性骨病，Ain-Naz型（619345，AR） *括号中的数…

OMIM基因

3年前 438

1、常染色体显性遗传性耳聋 56 型(615629, AD) 的对应基因：TNC

对应基因：TNC 英文：1、Deafness, autosomal dominant 56(615629, AD) 中文：1、常染色体显性遗传性耳聋 56 型(615629, AD…

OMIM基因

3年前 1,097

1、先心病-肾脏异常综合征(617478, AR) 的对应基因：TMEM260

对应基因：TMEM260 英文：1、Structural heart defects and renal anomalies syndrome(617478, AR) 中文：1、先…

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3年前 486

1、成骨不全症14型(615066, AR) 的对应基因：TMEM38B

对应基因：TMEM38B 英文：1、Osteogenesis imperfecta, type XIV(615066, AR) 中文：1、成骨不全症14型(615066, AR) …

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3年前 842

1、家族性心律失常性右心室发育不良 5 型(604400, AD) | 2、Emery-Dreifuss肌营养不良7型(614302, AD) 的对应基因：TMEM43

对应基因：TMEM43 英文：1、Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5(604400, AD) | 2、Emery-Dreifu…

OMIM基因

3年前 1,056

1、低髓鞘化脑白质营养不良 19 型，婴儿短暂型(618688,AD) 的对应基因：TMEM63A

对应基因：TMEM63A 英文：1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 19, transient infantile(618688,AD) 中文：1…

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3年前 1,162

1、Bardet-Biedl综合征14型修饰型(615991, AR) | 2、Coach 综合征(216360, AR) | 3、Joubert综合征6型(610688, AR) | 4、Meckel综合征3型(607361, AR) | 5、肾消耗病11型(613550, AR) | 6、RHYNS综合征(602152, AR) 的对应基因：TMEM67

对应基因：TMEM67 英文：1、{Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of}(615991, AR) | 2、COACH syndrome(21…

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3年前 1,038

1、线粒体复合体V(ATP合成酶)缺乏症N2型(614052, AR) 的对应基因：TMEM70

对应基因：TMEM70 英文：1、Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2(614052,…

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3年前 597

1、常染色体隐性遗传性耳聋 99 型(618481,AR) 的对应基因：TMEM132E

对应基因：TMEM132E 英文：1、?Deafness, autosomal recessive 99(618481,AR) 中文：1、常染色体隐性遗传性耳聋 99 型(6184…

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3年前 1,103

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