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OMIM基因

1、扩张型心肌病 1Y 型(611878, AD) | 2、家族性肥厚心肌病 3 型(115196, AD) | 3、左心室致密化不全9型(611878, AD) 的对应基因：TPM1

对应基因：TPM1 英文：1、Cardiomyopathy, dilated, 1Y(611878, AD) | 2、Cardiomyopathy, hypertrophic, 3…

OMIM基因

3年前 968

1、Ehlers Danlos综合征类经典型(606408, AR) | 2、膀胱输尿管反流8型(615963, AD) 的对应基因：TNXB

对应基因：TNXB 英文：1、Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 1(606408, AR) | 2、Vesicoureteral refl…

OMIM基因

3年前 831

1、末端关节挛缩症1A型(108120, AD) | 2、末端关节挛缩症2B4型(108120, AD) | 3、帽肌病2型(609285, AD) | 4、Nemaline肌病4型(609285, AD) 的对应基因：TPM2

对应基因：TPM2 英文：1、Arthrogryposis, distal, type 1A(108120, AD) | 2、Arthrogryposis, distal, typ…

OMIM基因

3年前 1,133

1、脑桥小脑发育不全7型(614969, AR) 的对应基因：TOE1

对应基因：TOE1 英文：1、Pontocerebellar hypoplasia, type 7(614969, AR) 中文：1、脑桥小脑发育不全7型(614969, AR) …

OMIM基因

3年前 911

1、Joubert综合征37型（619185，AR）的对应基因：TOGARAM1

对应基因：TOGARAM1 英文：1、Joubert syndrome 37 中文：1、Joubert综合征37型（619185，AR） *括号中的数字为OMIM对应编号括号中的…

OMIM基因

3年前 976

1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良（271510，AR）的对应基因：TONSL

对应基因：TONSL 英文：1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type 中文：1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良（2715…

OMIM基因

3年前 756

1、小头畸形伴生长受限、姐妹染色体交换增多2型(618097, AR) | 2、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型(618098, AR) 的对应基因：TOP3A

对应基因：TOP3A 英文：1、Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange …

OMIM基因

3年前 1,095

1、视网膜色素变性31型(609923, AD) 的对应基因：TOPORS

对应基因：TOPORS 英文：1、Retinitis pigmentosa 31(609923, AD) 中文：1、视网膜色素变性31型(609923, AD) *括号中的数字为O…

OMIM基因

3年前 917

1、肢带型肌营养不良2Y型(617072, AR) 的对应基因：TOR1AIP1

对应基因：TOR1AIP1 英文：1、?Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal j…

OMIM基因

3年前 475

1、遗传性肾上腺皮质癌(202300, AD) | 2、基底细胞癌7型(614740, AD) | 3、骨髓衰竭综合征5型(618165, AD) | 4、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 5、脉络膜丛乳头状瘤(260500, AD) | 6、结直肠癌(114500, AD,SMu) | 7、神经胶质瘤易感 1 型(137800, AD,SMu) | 8、肝癌，体细胞突变型(114550, somatic) | 9、Li-Fraumeni综合征1型(151623, AD) | 10、鼻咽癌,体细胞型(607107, /) | 11、骨肉瘤(259500, SMu) | 12、胰腺癌(260350, /) 的对应基因：TP53

对应基因：TP53 英文：1、{Adrenocortical carcinoma, pediatric}(202300, AD) | 2、{Basal cell carcinoma…

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3年前 251

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