对应基因:UFM1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 14(617899, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 14 型(61789…
对应基因:UBA5 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 44(617132, AR) | 2、?Spinocerebel…
对应基因:UFSP2 英文:1、?Hip dysplasia, Beukes type(142669, AD) | 2、?Spondyloepimetaphyseal dyspla…
对应基因:UBAP1 英文:1、Spastic paraplegia 80, autosomal dominant(618418, .) 中文:1、痉挛性截瘫80型(618418,…
对应基因:UBE2A 英文:1、Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type(300860, XL) 中文:1、X…
对应基因:UBE2T 英文:1、Fanconi anemia, complementation group T(616435, AR) 中文:1、范可尼贫血T型(616435, A…
对应基因:UBE3A 英文:1、Angelman syndrome(105830, IC) 中文:1、天使综合征(105830, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:UBE3B 英文:1、Kaufman oculocerebrofacial syndrome(244450, AR) 中文:1、Kaufman 眼-脑-面综合征(2444…
对应基因:UBIAD1 英文:1、Corneal dystrophy, Schnyder type(121800, AD) 中文:1、角膜营养不良Schnyder型(121800,…
对应基因:TXN2 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 29(616811, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺…
1、瓜氨酸血症经典型(215700, AR) 的对应基因:ASS1
1、Sifrim-Hitz-Weiss综合症(617159, AD) 的对应基因:CHD4
1、Wiskott-Aldrich 综合征2型(614493, AR) 的对应基因:WIPF1
1、婴儿早期癫痫性脑病83 型(618744,AR) 的对应基因:UGP2
1、脑桥小脑发育不全14型(619301,AR) 的对应基因:PPIL1