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基因大全

1、糖原贮积病9D型(300559, XLR) 的对应基因:PHKA1

对应基因:PHKA1 英文:1、Muscle glycogenosis(300559, XLR) 中文:1、糖原贮积病9D型(300559, XLR) *括号中的数字为OMIM对应…

2年前 1,146

1、糖原贮积病IXa1型(306000, XLR) | 2、糖原贮积病IXa2型(306000, XLR) 的对应基因:PHKA2

对应基因:PHKA2 英文:1、Glycogen storage disease, type IXa1(306000, XLR) | 2、Glycogen storage dise…

2年前 475

1、糖原贮积病9B型(261750, AR) 的对应基因:PHKB

对应基因:PHKB 英文:1、Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive(26…

2年前 903

1、Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3)(None, .) | 2、糖原贮积病9C型(613027, AR) 的对应基因:PHKG2

对应基因:PHKG2 英文:1、Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3)(None, .) | 2、Gl…

2年前 683

1、先天性眼外肌纤维化 2 型(602078, AR) 的对应基因:PHOX2A

对应基因:PHOX2A 英文:1、Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2(602078, AR) 中文:1、先天性眼外肌纤维化…

2年前 578

1、Refsum病(266500, AR) 的对应基因:PHYH

对应基因:PHYH 英文:1、Refsum disease(266500, AR) 中文:1、Refsum病(266500, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2年前 1,128

1、磷羟基赖氨酸尿症(615011, AR) 的对应基因:PHYKPL

对应基因:PHYKPL 英文:1、[?Phosphohydroxylysinuria](615011, AR) 中文:1、磷羟基赖氨酸尿症(615011, AR) *括号中的数字为…

2年前 570

1、外侧裂周区多小脑回畸形伴小脑发育不良和关节弯曲(616531, AR) 的对应基因:PI4KA

对应基因:PI4KA 英文:1、Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis…

2年前 1,036

1、Joubert综合征33型(617767, AR) 的对应基因:PIBF1

对应基因:PIBF1 英文:1、Joubert syndrome 33(617767, AR) 中文:1、Joubert综合征33型(617767, AR) *括号中的数字为OMI…

2年前 991