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OMIM基因

1、白质脑病伴钙化和囊肿(614561, AR) 的对应基因:SNORD118

对应基因:SNORD118 英文:1、Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts(614561, AR) 中文:1、白…

3年前 619

1、脊髓性肌萎缩症3型(253400, AR) 的对应基因:SMN2

对应基因:SMN2 英文:1、{Spinal muscular atrophy, type III, modifier of}(253400, AR) 中文:1、脊髓性肌萎缩症3型…

3年前 1,194

1、视网膜色素变性33型(610359, AD) 的对应基因:SNRNP200

对应基因:SNRNP200 英文:1、Retinitis pigmentosa 33(610359, AD) 中文:1、视网膜色素变性33型(610359, AD) *括号中的数字…

3年前 442

1、小眼畸形伴肢体异常(206920, AR) 的对应基因:SMOC1

对应基因:SMOC1 英文:1、Microphthalmia with limb anomalies(206920, AR) 中文:1、小眼畸形伴肢体异常(206920, AR) …

3年前 931

1、大脑-肋骨-下颌综合征(117650, AD) 的对应基因:SNRPB

对应基因:SNRPB 英文:1、Cerebrocostomandibular syndrome(117650, AD) 中文:1、大脑-肋骨-下颌综合征(117650, AD) *…

3年前 944

1、牙本质发育不良1型(125400, AR) 的对应基因:SMOC2

对应基因:SMOC2 英文:1、Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth(125400, AR)…

3年前 913

1、少毛症 11 型(615059, AD) 的对应基因:SNRPE

对应基因:SNRPE 英文:1、Hypotrichosis 11(615059, AD) 中文:1、少毛症 11 型(615059, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

3年前 1,134

1、基底细胞癌易感性1型(605462, susceptibility) | 2、Curry-Jones综合征(601707, somatic) 的对应基因:SMO

对应基因:SMO 英文:1、Basal cell carcinoma, somatic(605462, .) | 2、Curry-Jones syndrome, somatic m…

3年前 805

1、Prader-Willi综合征(176270, AD) 的对应基因:SNRPN

对应基因:SNRPN 英文:1、Prader-Willi syndrome(176270, IC) 中文:1、Prader-Willi综合征(176270, AD) *括号中的数字…

3年前 858

1、尼曼-匹克病A型(257200, AR) | 2、尼曼-匹克病B型(607616, AR) 的对应基因:SMPD1

对应基因:SMPD1 英文:1、Niemann-Pick disease, type A(257200, AR) | 2、Niemann-Pick disease, type B(…

3年前 779