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1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 47 型(617635, AD) 的对应基因：STAG1

对应基因：STAG1 英文：1、Mental retardation, autosomal dominant 47(617635, AD) 中文：1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …

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3年前 468

1、额颞叶痴呆和/或肌萎缩性侧索硬化症 3 型(616437, AD) | 2、远端型肌病伴镶边空泡(617158, AD) | 3、儿童期起病神经退行性病伴共济失调-肌张力障碍-凝视麻痹(617145, AR) | 4、Paget骨病3型(167250, AD) 的对应基因：SQSTM1

对应基因：SQSTM1 英文：1、Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3(616437, AD…

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3年前 1,029

1、Mullegama-Klein-Martinez综合征(301022, XL) 的对应基因：STAG2

对应基因：STAG2 英文：1、Neurodevelopmental disorder, X-linked, with craniofacial abnormalities(301…

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3年前 827

1、结直肠癌，体细胞(114500, AD,SMu) | 2、血小板减少症6型(616937, AD) 的对应基因：SRC

对应基因：SRC 英文：1、Colon cancer, advanced, somatic(114500, AD) | 2、?Thrombocytopenia 6(616937, …

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3年前 1,124

1、卵巢功能早衰8型(615723, AR) 的对应基因：STAG3

对应基因：STAG3 英文：1、Premature ovarian failure 8(615723, AR) 中文：1、卵巢功能早衰8型(615723, AR) *括号中的数字为…

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3年前 965

1、Floating-Harbor 综合征(136140, AD) 的对应基因：SRCAP

对应基因：SRCAP 英文：1、Floating-Harbor syndrome(136140, AD) 中文：1、Floating-Harbor 综合征(136140, AD) …

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3年前 1,156

1、小头畸形-毛细血管瘤综合征(614261, AR) 的对应基因：STAMBP

对应基因：STAMBP 英文：1、Microcephaly-capillary malformation syndrome(614261, AR) 中文：1、小头畸形-毛细血管瘤综…

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3年前 939

1、类固醇5α-还原酶缺乏症(264600, AR) 的对应基因：SRD5A2

对应基因：SRD5A2 英文：1、Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias(264600, AR) 中文：1、类固醇5α-还原酶缺乏症(26…

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3年前 813

1、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(201710, AR) 的对应基因：STAR

对应基因：STAR 英文：1、Lipoid adrenal hyperplasia(201710, AR) 中文：1、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(201710, AR) *括号…

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3年前 1,001

1、先天性糖基化障碍Ⅰq型(612379, AR) | 2、Kahrizi综合征(612713, AR) 的对应基因：SRD5A3

对应基因：SRD5A3 英文：1、Congenital disorder of glycosylation, type Iq(612379, AR) | 2、Kahrizi syn…

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3年前 736

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