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OMIM基因

1、Sorsby 假性炎症性眼底营养不良(136900, AD) 的对应基因:TIMP3

对应基因:TIMP3 英文:1、Sorsby fundus dystrophy(136900, AD) 中文:1、Sorsby 假性炎症性眼底营养不良(136900, AD) *括…

3年前 475

1、常染色体显性遗传性先天性角化不良 3 型(613990, AD) | 2、Revesz综合征(268130, AD) 的对应基因:TINF2

对应基因:TINF2 英文:1、Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3(613990, AD) | 2、Revesz syndro…

3年前 580

1、家族进行性肝内胆汁淤积症4型(615878, AR) | 2、家族性高胆烷血症(607748, AR) 的对应基因:TJP2

对应基因:TJP2 英文:1、Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4(615878, AR) | 2、Hyperchola…

3年前 1,007

1、线粒体DNA耗竭综合征2型(肌病型)(609560, AR) | 2、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失3型(617069, AR) 的对应基因:TK2

对应基因:TK2 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type)(609560, AR) | 2、?Pro…

3年前 651

1、丙糖激酶和黄素单核苷酸环化酶缺陷综合征(618805,AR) 的对应基因:TKFC

对应基因:TKFC 英文:1、Triokinase and FMN cyclase deficiency syndrome 中文:1、丙糖激酶和黄素单核苷酸环化酶缺陷综合征(618…

3年前 492

1、矮小症、发育迟缓以及先天性心脏缺陷(617044, AR) 的对应基因:TKT

对应基因:TKT 英文:1、Short stature, developmental delay, and congenital heart defects(617044, AR)…

3年前 1,038
3年前 659

1、着床前胚胎致死(616814, AR) 的对应基因:TLE6

对应基因:TLE6 英文:1、Preimplantation embryonic lethality(616814, AR) 中文:1、着床前胚胎致死(616814, AR) *括…

3年前 1,083

1、遗传性非息肉型结肠癌 6 型(614331, AD) | 2、食管癌,体细胞(133239, somatic) | 3、Loeys-Dietz综合征2型(610168, AD) 的对应基因:TGFBR2

对应基因:TGFBR2 英文:1、Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6(614331, AD) | 2、Esopha…

3年前 645