首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 450 )

OMIM基因

1、食道弛缓不能-Addison病-无泪综合征(231550, AR) 的对应基因:AAAS

对应基因:AAAS 英文:1、Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome(231550, AR) 中文:1、食道弛缓不能-Addison病…

2023-11-16 661

1、铁粒幼细胞贫血和脊髓小脑共济失调(301310, XLR) 的对应基因:ABCB7

对应基因:ABCB7 英文:1、Anemia, sideroblastic, with ataxia(301310, XLR) 中文:1、铁粒幼细胞贫血和脊髓小脑共济失调(3013…

2023-11-16 709

1、点状掌跖角化病IA型(148600, AD) 的对应基因:AAGAB

对应基因:AAGAB 英文:1、Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA(148600, AD) 中文:1、点状掌跖角化病IA型(14…

2023-11-16 456

1、常染色体显性耳聋77型(618915,AD) 的对应基因:ABCC1

对应基因:ABCC1 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 77 中文:1、常染色体显性耳聋77型(618915,AD) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 812

1、轴突性腓骨肌萎缩症2N型(613287,AD)2、婴儿早期癫痫性脑病29型(616339,AR) 的对应基因:AARS1

对应基因:AARS1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N(613287,AD)2、Epileptic encepha…

2023-11-16 980

1、联合氧化磷酸化缺乏症8型(614096, AR) | 2、伴卵巢衰竭的进行性脑白质病(615889, AR) 的对应基因:AARS2

对应基因:AARS2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 8(614096, AR) | 2、Leukoencep…

2023-11-16 1,027

1、高赖氨酸血症I 型(238700, AR) | 2、酵母氨酸尿症(268700, AR) 的对应基因:AASS

对应基因:AASS 英文:1、Hyperlysinemia(238700, AR) | 2、Saccharopinuria(268700, .) 中文:1、高赖氨酸血症I 型(23…

2023-11-16 711

1、γ-氨基转移酶缺乏(613163, AR) 的对应基因:ABAT

对应基因:ABAT 英文:1、GABA-transaminase deficiency(613163, AR) 中文:1、γ-氨基转移酶缺乏(613163, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 889
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