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OMIM基因

2023-11-16 506

1、P1PK血型系统(111400, /) | 2、P1PK血型系统(111400, /) | 3、NOR多凝集综合征(111400, /) 的对应基因:A4GALT

对应基因:A4GALT 英文:1、[Blood group, P1Pk system, P(2) phenotype](111400, /) | 2、[Blood group, P…

2023-11-16 450

1、食道弛缓不能-Addison病-无泪综合征(231550, AR) 的对应基因:AAAS

对应基因:AAAS 英文:1、Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome(231550, AR) 中文:1、食道弛缓不能-Addison病…

2023-11-16 744

1、铁粒幼细胞贫血和脊髓小脑共济失调(301310, XLR) 的对应基因:ABCB7

对应基因:ABCB7 英文:1、Anemia, sideroblastic, with ataxia(301310, XLR) 中文:1、铁粒幼细胞贫血和脊髓小脑共济失调(3013…

2023-11-16 794

1、点状掌跖角化病IA型(148600, AD) 的对应基因:AAGAB

对应基因:AAGAB 英文:1、Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA(148600, AD) 中文:1、点状掌跖角化病IA型(14…

2023-11-16 540

1、常染色体显性耳聋77型(618915,AD) 的对应基因:ABCC1

对应基因:ABCC1 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 77 中文:1、常染色体显性耳聋77型(618915,AD) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 898

1、轴突性腓骨肌萎缩症2N型(613287,AD)2、婴儿早期癫痫性脑病29型(616339,AR) 的对应基因:AARS1

对应基因:AARS1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N(613287,AD)2、Epileptic encepha…

2023-11-16 1,116

1、联合氧化磷酸化缺乏症8型(614096, AR) | 2、伴卵巢衰竭的进行性脑白质病(615889, AR) 的对应基因:AARS2

对应基因:AARS2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 8(614096, AR) | 2、Leukoencep…

2023-11-16 1,107
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