对应基因:ABCB6 英文:1、[Blood group, Langereis system](111600, /) | 2、Dyschromatosis universalis …
对应基因:AAAS 英文:1、Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome(231550, AR) 中文:1、食道弛缓不能-Addison病…
对应基因:ABCB7 英文:1、Anemia, sideroblastic, with ataxia(301310, XLR) 中文:1、铁粒幼细胞贫血和脊髓小脑共济失调(3013…
对应基因:AAGAB 英文:1、Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA(148600, AD) 中文:1、点状掌跖角化病IA型(14…
对应基因:ABCC1 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 77 中文:1、常染色体显性耳聋77型(618915,AD) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:AARS1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N(613287,AD)2、Epileptic encepha…
对应基因:AARS2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 8(614096, AR) | 2、Leukoencep…
对应基因:AASS 英文:1、Hyperlysinemia(238700, AR) | 2、Saccharopinuria(268700, .) 中文:1、高赖氨酸血症I 型(23…
对应基因:ABAT 英文:1、GABA-transaminase deficiency(613163, AR) 中文:1、γ-氨基转移酶缺乏(613163, AR) *括号中的数字…
1、外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征(604536, AR) 的对应基因:PKP1
1、急性疱疹性脑病易感6型(614850, AR,AD) 的对应基因:TICAM1
1、急性淋巴细胞白血病 3 型,易感型(615545, AD) 的对应基因:PAX5