OMIM基因

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1、轴突性腓骨肌萎缩症2N型（613287，AD）2、婴儿早期癫痫性脑病29型(616339,AR) 的对应基因：AARS1

对应基因：AARS1 英文：1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N（613287，AD）2、Epileptic encepha…

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2年前 1,122

1、联合氧化磷酸化缺乏症8型(614096, AR) | 2、伴卵巢衰竭的进行性脑白质病(615889, AR) 的对应基因：AARS2

对应基因：AARS2 英文：1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 8(614096, AR) | 2、Leukoencep…

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2年前 1,109

1、高赖氨酸血症I 型(238700, AR) | 2、酵母氨酸尿症(268700, AR) 的对应基因：AASS

对应基因：AASS 英文：1、Hyperlysinemia(238700, AR) | 2、Saccharopinuria(268700, .) 中文：1、高赖氨酸血症I 型(23…

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2年前 795

1、γ-氨基转移酶缺乏(613163, AR) 的对应基因：ABAT

对应基因：ABAT 英文：1、GABA-transaminase deficiency(613163, AR) 中文：1、γ-氨基转移酶缺乏(613163, AR) *括号中的数字…

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2年前 975

1、家族性高胆固醇血症导致的冠心病抵抗(143890, AD) | 2、HDL缺乏症家族性1型(604091, AD) | 3、Tangier病(205400, AR) 的对应基因：ABCA1

对应基因：ABCA1 英文：1、{Coronary artery disease in familial hypercholesterolemia, protection agai…

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2年前 732

1、先天性鱼鳞病 4A 型(601277, AR) | 2、先天性鱼鳞病 4B型(242500, AR) 的对应基因：ABCA12

对应基因：ABCA12 英文：1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A(601277, AR) | 2、Ichthyosis…

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2年前 889

1、智力发育障碍伴生长迟缓,伴或不伴癫痫或共济失调(618808,AR) 的对应基因：ABCA2

对应基因：ABCA2 英文：1、Intellectual developmental disorder with poor growth and with or without s…

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2年前 317

1、肺表面物质功能障碍疾病 3 型(610921, AR) 的对应基因：ABCA3

对应基因：ABCA3 英文：1、Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3(610921, AR) 中文：1、肺表面物质功能障碍…

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2年前 924

1、视锥视杆细胞营养不良 3 型(604116, AR) | 2、Stargardt病亚型(248200, AR) | 3、年龄相关性黄斑变性 2 型(153800, AD) | 4、早发严重性视网膜营养不良(248200, AR) | 5、视网膜色素变性19型(601718, AR) | 6、Stargardt病1型(248200, AR) 的对应基因：ABCA4

对应基因：ABCA4 英文：1、Cone-rod dystrophy 3(604116, AR) | 2、Fundus flavimaculatus(248200, AR) | 3…

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2年前 225

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