对应基因:ADAMTS17 英文:1、Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive(613195, AR) 中文:1、Weill-Marchesan…
对应基因:ADD3 英文:1、Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3(617008, AR) 中文:1、脑瘫、四肢痉挛性截瘫3型(61700…
对应基因:ADAMTS18 英文:1、Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus(615458, AR) …
对应基因:ADGRE2 英文:1、Vibratory urticaria(125630, AD) 中文:1、振动性荨麻疹(125630, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
对应基因:ADAMTS2 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type(225410, AR) 中文:1、常染色体隐性皮肤弹性…
对应基因:ADGRG1 英文:1、Polymicrogyria, bilateral frontoparietal(606854, AR) | 2、Polymicrogyria, …
对应基因:ADAMTS3 英文:1、Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3(618154, Hennekam淋巴管扩张/淋巴…
对应基因:ADAMTSL2 英文:1、Geleophysic dysplasia 1(231050, AR) 中文:1、Geleophysic发育不良1型(231050, AR) …
对应基因:ADAMTSL4 英文:1、Ectopia lentis et pupillae(225200, AR) | 2、Ectopia lentis, isolated, au…
对应基因:ACVRL1 英文:1、Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2(600376, AD) 中文:1、遗传性出血性毛细血…
1、先天性糖基化障碍Ⅰh型(608104, AR) | 2、多囊肝病3型(617874, AD) 的对应基因:ALG8
1、联合氧化磷酸化缺陷症41型(618838,AR) 的对应基因:GATB
1、免疫缺陷病 26 型(伴或不伴有神经精神障碍)(615966, AR) 的对应基因:PRKDC
1、视网膜色素变性36型(610599, AR) 的对应基因:PRCD
1、BARDET-BIEDL综合征4型(615982, AR) 的对应基因:BBS4