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OMIM基因

1、Aicardi Goutieres综合征6型(615010, AR) | 2、遗传性对称性色素异常症(127400, AD) 的对应基因:ADAR

对应基因:ADAR 英文:1、Aicardi-Goutieres syndrome 6(615010, AR) | 2、Dyschromatosis symmetrica here…

2023-11-16 437

1、神经发育障碍-肌张力低-小头畸形-癫痫发作(618862,AR) 的对应基因:ADARB1

对应基因:ADARB1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures 中文…

2023-11-16 671

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞36 型(615286, AR) 的对应基因:ADAT3

对应基因:ADAT3 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 36(615286, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞…

2023-11-16 534

1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 4 型(612016, AR) 的对应基因:COQ8A

对应基因:COQ8A 英文:1、Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4(612016, AR) 中文:1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 4 型(612…

2023-11-16 1,021

1、常染色体隐性遗传性耳聋 44 型(610154, AR) 的对应基因:ADCY1

对应基因:ADCY1 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 44(610154, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 44 型(610154…

2023-11-16 836

1、吸收性高钙尿症 2 型(143870, AD) 的对应基因:ADCY10

对应基因:ADCY10 英文:1、{Hypercalciuria, absorptive, susceptibility to}(143870, AD) 中文:1、吸收性高钙尿症 …

2023-11-16 220

1、体质指数量化性状基因座19(617885, AR) 的对应基因:ADCY3

对应基因:ADCY3 英文:1、{Obesity, susceptibility to, BMIQ19}(617885, /) 中文:1、体质指数量化性状基因座19(617885,…

2023-11-16 747

1、家族性运动障碍伴面肌颤搐(606703, AD) 的对应基因:ADCY5

对应基因:ADCY5 英文:1、Dyskinesia, familial, with facial myokymia(606703, AD) 中文:1、家族性运动障碍伴面肌颤搐(6…

2023-11-16 314

1、先天性致死性关节挛缩综合征 8 型(616287, AR) 的对应基因:ADCY6

对应基因:ADCY6 英文:1、?Lethal congenital contracture syndrome 8(616287, AR) 中文:1、先天性致死性关节挛缩综合征 8…

2023-11-16 974

1、精子生成障碍53型(619258,/) 的对应基因:ACTL9

对应基因:ACTL9 英文:1、Spermatogenic failure 53 中文:1、精子生成障碍53型(619258,/) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…

2023-11-16 567