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1、常染色体显性帕金森病8型(607060, AD) 的对应基因:LRRK2
1、肺表面物质功能障碍疾病 1 型(265120, AR) 的对应基因:SFTPB
1、结合部大疱性表皮松解症伴幽门闭锁(226730, AR) 的对应基因:ITGA6
1、先天性糖基化障碍Ⅰm型(610768, AR) 的对应基因:DOLK