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对应基因:AQP2 英文:1、Diabetes insipidus, nephrogenic(125800, ) 中文:1、常染色体遗传性肾性尿崩症(125800, AR,AD) …
对应基因:ARHGEF9 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 8(300607, XLR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…
对应基因:AQP3 英文:1、[Blood group GIL](607457, /) 中文:1、Gil血型(607457, /) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:ARID1A 英文:1、Coffin-Siris syndrome 2(614607, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征2型(614607, AD) *括…
对应基因:AQP5 英文:1、Palmoplantar keratoderma, Bothnian type(600231, AD) 中文:1、Bothnian型掌跖角化病(600…
对应基因:AQP7 英文:1、[Glycerol quantitative trait locus](614411, AR) 中文:1、甘油数量性状基因座(614411, AR) …
对应基因:AR 英文:1、Androgen insensitivity(300068, XLR) | 2、Androgen insensitivity, partial, with…
对应基因:ARCN1 英文:1、Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmen…
对应基因:APOC2 英文:1、Hyperlipoproteinemia, type Ib(207750, AR) 中文:1、载脂蛋白 C-II 缺乏症(207750, AR) *…
1、肌张力低下-共济失调-发育迟缓综合征(617330, AD) 的对应基因:EBF3
1、X连锁精神发育迟滞综合征Nascimento型(300860, XLR) 的对应基因:UBE2A
1、免疫缺陷症伴高IgM 5 型(608106, AR) 的对应基因:UNG
1、罗宾序列伴下颌骨裂与肢体异常(268305, AR) 的对应基因:EIF4A3
1、Raine综合征(259775, AR) 的对应基因:FAM20C