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OMIM基因

1、神经发育障碍伴中脑和后脑畸形(617523, AR) 的对应基因:ARHGEF2

对应基因:ARHGEF2 英文:1、?Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations(6…

2023-11-16 750

1、常染色体遗传性肾性尿崩症(125800, AR,AD) 的对应基因:AQP2

对应基因:AQP2 英文:1、Diabetes insipidus, nephrogenic(125800, ) 中文:1、常染色体遗传性肾性尿崩症(125800, AR,AD) …

2023-11-16 384

1、婴儿早期癫痫性脑病 8 型(300607, XLR) 的对应基因:ARHGEF9

对应基因:ARHGEF9 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 8(300607, XLR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…

2023-11-16 831

1、Gil血型(607457, /) 的对应基因:AQP3

对应基因:AQP3 英文:1、[Blood group GIL](607457, /) 中文:1、Gil血型(607457, /) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…

2023-11-16 1,100

1、Coffin-Siris综合征2型(614607, AD) 的对应基因:ARID1A

对应基因:ARID1A 英文:1、Coffin-Siris syndrome 2(614607, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征2型(614607, AD) *括…

2023-11-16 321

1、Bothnian型掌跖角化病(600231, AD) 的对应基因:AQP5

对应基因:AQP5 英文:1、Palmoplantar keratoderma, Bothnian type(600231, AD) 中文:1、Bothnian型掌跖角化病(600…

2023-11-16 387

1、甘油数量性状基因座(614411, AR) 的对应基因:AQP7

对应基因:AQP7 英文:1、[Glycerol quantitative trait locus](614411, AR) 中文:1、甘油数量性状基因座(614411, AR) …

2023-11-16 584

1、身材矮小,根状茎,小头畸形,小颌畸形,发育迟缓(617164, AD) 的对应基因:ARCN1

对应基因:ARCN1 英文:1、Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmen…

2023-11-16 965

1、载脂蛋白 C-II 缺乏症(207750, AR) 的对应基因:APOC2

对应基因:APOC2 英文:1、Hyperlipoproteinemia, type Ib(207750, AR) 中文:1、载脂蛋白 C-II 缺乏症(207750, AR) *…

2023-11-16 746