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1、断肢性掌跖角化病伴腔口周围角化性斑块沉积症(614594, AD) | 2、局灶性非表皮松解掌跖角化病2(616400, AD) 的对应基因：TRPV3

对应基因：TRPV3 英文：1、Olmsted syndrome(614594, AD) | 2、?Palmoplantar keratoderma, nonepidermolyt…

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2年前 312

1、原发性股骨头缺血性坏死2型(617383, AD) | 2、短脊柱畸形3型(113500, AD) | 3、家族性短指关节病(606835, AD) | 4、遗传性运动感觉神经病 ⅡC 型(606071, AD) | 5、变形性骨发育不良(156530, AD) | 6、类扭伤性侏儒症(168400, AD) | 7、骨垢发育不良症Maroteaux型(184095, AD) | 8、脊髓性肩腓肌肉萎缩症(181405, AD) | 9、血清钠水平数量性状基因座1(613508, /) | 10、远端遗传性运动神经元病8型(600175, AD) | 11、脊椎干骺端发育不全Kozlowski型(184252, AD) 的对应基因：TRPV4

对应基因：TRPV4 英文：1、?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2(617383, AD) | 2、Brachyolmi…

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2年前 870

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞68型(618302, AR) 的对应基因：TRMT1

对应基因：TRMT1 英文：1、Mental retardation, autosomal recessive 68(618302, .) 中文：1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞6…

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2年前 1,154

1、短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症(618188, AR) 的对应基因：TRPV6

对应基因：TRPV6 英文：1、Hyperparathyroidism, transient neonatal(618188, .) 中文：1、短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症(61…

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2年前 375

1、小头畸形-身材矮小-糖代谢受损1型(616033, AR) 的对应基因：TRMT10A

对应基因：TRMT10A 英文：1、Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1(616033, A…

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2年前 271

1、常染色体显性遗传性耳聋 75 型(618778,AD)|2、发育迟缓伴或不伴特殊面容和自闭症(618454,AD) 的对应基因：TRRAP

对应基因：TRRAP 英文：1、?Deafness, autosomal dominant 75(618778,AD)|2、Developmental delay with or …

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2年前 927

1、联合氧化磷酸化缺乏症30型(616974, AR) 的对应基因：TRMT10C

对应基因：TRMT10C 英文：1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 30(616974, AR) 中文：1、联合氧化磷酸…

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2年前 1,131

1、局灶性皮质发育不良2型(607341, somatic mutation) | 2、淋巴管平滑肌瘤病(606690, somatic) | 3、结节性硬化症1型(191100, AD) 的对应基因：TSC1

对应基因：TSC1 英文：1、Focal cortical dysplasia, type II, somatic(607341, SMu) | 2、Lymphangioleiom…

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2年前 1,122

1、联合氧化磷酸化缺乏症26型(616539, AR) 的对应基因：TRMT5

对应基因：TRMT5 英文：1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 26(616539, AR) 中文：1、联合氧化磷酸化缺…

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2年前 1,098

1、局灶性皮质发育不良2型(607341, somatic mutation) | 2、淋巴管平滑肌瘤病(606690, somatic) | 3、结节性硬化症2型(613254, AD) 的对应基因：TSC2

对应基因：TSC2 英文：1、?Focal cortical dysplasia, type II, somatic(607341, SMu) | 2、Lymphangioleio…

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2年前 911

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