OMIM基因

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1、脑桥小脑发育不全2A型(277470, AR) | 2、脑桥小脑发育不全4型(225753, AR) | 3、脑桥小脑发育不全5型(610204, AR) 的对应基因：TSEN54

对应基因：TSEN54 英文：1、Pontocerebellar hypoplasia type 2A(277470, AR) | 2、Pontocerebellar hypopl…

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2年前 830

1、原发性纤毛运动障碍35型(617092, AR) 的对应基因：TTC25

对应基因：TTC25 英文：1、Ciliary dyskinesia, primary, 35(617092, AR) 中文：1、原发性纤毛运动障碍35型(617092, AR) …

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2年前 969

1、联合氧化磷酸化缺乏症3型(610505, AR) 的对应基因：TSFM

对应基因：TSFM 英文：1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 3(610505, AR) 中文：1、联合氧化磷酸化缺乏症…

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2年前 1,161

1、精子生成障碍 26 型(617961, AR) 的对应基因：TSGA10

对应基因：TSGA10 英文：1、?Spermatogenic failure 26(617961, AR) 中文：1、精子生成障碍 26 型(617961, AR) *括号中的数…

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2年前 849

1、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症 4 型(275100, AR) 的对应基因：TSHB

对应基因：TSHB 英文：1、Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 4(275100, AR) 中文：1、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退…

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2年前 501

1、家族性妊娠期甲状腺功能亢进(603373, AD) | 2、非自身免疫性甲状腺功能亢进(609152, AD) | 3、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症 1 型(275200, AR) | 4、Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3)(None, .) | 5、Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)(None, .) 的对应基因：TSHR

对应基因：TSHR 英文：1、Hyperthyroidism, familial gestational(603373, AD) | 2、Hyperthyroidism, nona…

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2年前 671

1、先天性耳道闭锁(607842, AD) 的对应基因：TSHZ1

对应基因：TSHZ1 英文：1、Aural atresia, congenital(607842, AD) 中文：1、先天性耳道闭锁(607842, AD) *括号中的数字为OMI…

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2年前 350

1、家族性渗出性玻璃体视网膜病变 5型(613310, AD) 的对应基因：TSPAN12

对应基因：TSPAN12 英文：1、Exudative vitreoretinopathy 5(613310, AD) 中文：1、家族性渗出性玻璃体视网膜病变 5型(613310,…

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2年前 426

1、X连锁精神发育迟滞58型(300210, XLR) 的对应基因：TSPAN7

对应基因：TSPAN7 英文：1、Mental retardation, X-linked 58(300210, XLR) 中文：1、X连锁精神发育迟滞58型(300210, XL…

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2年前 1,006

1、原发性股骨头缺血性坏死2型(617383, AD) | 2、短脊柱畸形3型(113500, AD) | 3、家族性短指关节病(606835, AD) | 4、遗传性运动感觉神经病 ⅡC 型(606071, AD) | 5、变形性骨发育不良(156530, AD) | 6、类扭伤性侏儒症(168400, AD) | 7、骨垢发育不良症Maroteaux型(184095, AD) | 8、脊髓性肩腓肌肉萎缩症(181405, AD) | 9、血清钠水平数量性状基因座1(613508, /) | 10、远端遗传性运动神经元病8型(600175, AD) | 11、脊椎干骺端发育不全Kozlowski型(184252, AD) 的对应基因：TRPV4

对应基因：TRPV4 英文：1、?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2(617383, AD) | 2、Brachyolmi…

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2年前 867

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