对应基因:TSR2 英文:1、?Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis(300946, XLR) 中文…
对应基因:TTBK2 英文:1、Spinocerebellar ataxia 11(604432, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调11型(604432, AD) *括号中的数字…
对应基因:TTC12 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 45 中文:1、原发性纤毛运动障碍45型(618801,AR) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:TSEN15 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 2F(617026, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2F型(617026, …
对应基因:TTC19 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2(615157, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:TSEN2 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2B(612389, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2B型(612389, AR…
对应基因:TTC21A 英文:1、Spermatogenic failure 37(618429, .) 中文:1、精子生成障碍 37型(618429, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:TSEN34 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia type 2C(612390, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2C型(612390, …
对应基因:TTC21B 英文:1、Nephronophthisis 12(613820, AD,AR) | 2、Short-rib thoracic dysplasia 4 wit…
对应基因:TSEN54 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2A(277470, AR) | 2、Pontocerebellar hypopl…
1、发育迟缓,智力障碍,肥胖和畸形特征(617991, AD) 的对应基因:PHIP
1、肠病性肢端皮炎缺锌型(201100, AR) 的对应基因:SLC39A4
1、孤立型伴眼缺损的小眼症9型(615145, AR) 的对应基因:TENM3
1、Fabry病(301500, XL) | 2、Fabry病心脏变异型(301500, XL) 的对应基因:GLA
1、Bartter综合征1型产前型(601678, AR) 的对应基因:SLC12A1