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对应基因:TUBB2B 英文:1、Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7(610031, AD)…
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对应基因:TSR2 英文:1、?Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis(300946, XLR) 中文…
1、脑室旁结节状灰质异位7型(617201, AD) 的对应基因:NEDD4L
1、肢近端型点状软骨发育不良3型(600121, AR) 的对应基因:AGPS
1、丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症(245349, AR) 的对应基因:PDHX