对应基因:UBR1 英文:1、Johanson-Blizzard syndrome(243800, AR) 中文:1、Johanson-Blizzard 综合征(243800, A…
对应基因:UBR7 英文:1、Li-Campeau syndrome 中文:1、Li-Campeau综合征(619189,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…
对应基因:UBTF 英文:1、Neurodegeneration, childhood-onset, with brain atrophy(617672, AD) 中文:1、儿童期…
对应基因:UCHL1 英文:1、{?Parkinson disease 5, susceptibility to}(613643, AD,IC) | 2、Spastic parap…
对应基因:UCP2 英文:1、{Obesity, susceptibility to, BMIQ4}(607447, /) 中文:1、体质指数量化性状基因座4(607447, /)…
对应基因:TYROBP 英文:1、Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopa…
对应基因:UCP3 英文:1、{Obesity, severe, and type II diabetes}(601665, AD,AR,Mu) 中文:1、肥胖症,严重型(6016…
对应基因:TYRP1 英文:1、Albinism, oculocutaneous, type III(203290, AR) | 2、[Skin/hair/eye pigmenta…
对应基因:UFC1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth(618076, AR) 中文:…
对应基因:TUBGCP4 英文:1、Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3(616335, AR) 中…
1、眼耳综合征(612109, AR) 的对应基因:HMX1
1、小脑性共济失调,精神发育迟滞,平衡失调综合征4型(615268, AR) 的对应基因:ATP8A2
1、黏多糖贮积症Plus型(617303, AR) 的对应基因:VPS33A
1、指/趾甲-髌骨综合征(161200, AD) 的对应基因:LMX1B
1、丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(248360, AR) 的对应基因:MLYCD