对应基因:VAC14 英文:1、Striatonigral degeneration, childhood-onset(617054, AR) 中文:1、儿童期发病的纹状体黑质变性…
对应基因:UQCRQ 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4(615159, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:VAMP1 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 25(618323, .) | 2、Spastic ataxia 1, autos…
对应基因:UROC1 英文:1、?Urocanase deficiency(276880, AR) 中文:1、尿酸酶缺乏症(276880, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:VAMP2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or w…
对应基因:UROD 英文:1、Porphyria cutanea tarda(176100, AR,AD) | 2、Porphyria, hepatoerythropoietic(…
对应基因:VANGL1 英文:1、Caudal regression syndrome(600145, AD) | 2、{Neural tube defects, suscepti…
对应基因:UROS 英文:1、Porphyria, congenital erythropoietic(263700, AR) 中文:1、先天性红细胞生成性卟啉病(263700, …
对应基因:USB1 英文:1、Poikiloderma with neutropenia(604173, AR) 中文:1、皮肤异色症伴中性粒细胞减少(604173, AR) *括…
对应基因:USF1 英文:1、{Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to}(602491, /) 中文:1、混合性高…
1、常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症3型(610738, AR) 的对应基因:HAX1
1、良性家族性新生儿惊厥2型(121201, AD) 的对应基因:KCNQ3
1、黄斑发育不良2型(609218, AR) 的对应基因:SLC38A8
1、人类免疫缺陷病毒1型易感性(609423,/) 的对应基因:CCL3